São Paulo, 18 de setembro de 2020

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Quais problemas médicos podemos antecipar ?
 
Muitas das informações médicas apresentadas neste livro foram obtidas através de um questionário de 50 crianças e jovens adultos que pertencem ao Grupo Americano de Pais de portadores da RTS. O grupo de estudo consistiu de 29 mulheres e 21 homens cuja idade variou de 1 a 26 anos.Todos estes indivíduos foram criados em casa. Por esta razão, sentimos que nossos registros relacionados a problemas médicos, capacidades intelectuais e características comportamentais de pessoas com RTS são mais aplicáveis `as famílias que estudos anteriores obtidos de indivíduos internados em instituições.
Uma variedade de problemas médicos podem ser vistos em crianças com RTS . Entretanto é improvável que uma criança tenha todas estas dificuldades. A maioria das crianças tem pouco ganho de peso no começo devido a problemas com alimentação incluindo vômitos e dificuldades de deglutição. Em alguns casos isto é grave o bastante para hospitalização, pois pode ocorrer a broncoaspiração, levando a uma broncopneumonia. Entretanto estes problemas tendem a melhorar durante o primeiro ano de vida.
Mais de 80% dos crianças com RTS tem algum tipo de anormalidade no olho como estrabismo, cataratas e obstrução do duto lacrimal. Glaucoma pode ocorrer no nascimento ou no começo da vida o que pode resultar em cegueira se não for detectado. Por esta razão, seria aconselhável que cada criança fosse examinada por um oftalmologista.
Infecções de ouvido recorrentes são vistas em aproximadamente metade dos pacientes com casos brandos de perda de audição em 1/4 dos pacientes. Infecções recorrentes no aparelho respiratório superior são também comuns na infância.
Problemas dentais estão presentes em 2/3 das crianças, muito comumente devido a um número excessivo de dentes e um aumento na frequência de cáries. Palato em forma de ogiva também está presente na maioria dos indivíduos com RTS. É necessário tratamento ortodôntico na maioria dos pacientes. Uma porcentagem alta de indivíduos possui garras (talon cusps) na parte interna dos incisivos permanentes. Essa é uma estrutura que pode conter polpa resultando em cáries e/ou irritação na língua o que necessitará de tratamento enquanto em outros nenhum problema é notado.
Defeitos congênitos no coração estão presentes em 25% a 33% das pessoas com RTS. Alguns destes defeitos são brandos enquanto outros são sérios e podem requerer cirurgia.
A maioria dos meninos com RTS tem testículos que não descem para o saco escrotal (criptorquidia) e quase sempre é necessário cirurgia para correção.
Constipação severa pode ser um problema difícil na RTS. Muitas crianças precisam de modificações na dieta, enemas e supositórios, mas isto deve ser discutido com o médico da criança.
Polegares largos são vistos em praticamente todos os pacientes com RTS. Os dedos também podem ser largos. Quando os polegares formam um ângulo, pode ser feita uma cirurgia para melhorar seu uso. Deve-se consultar um cirurgião de mão experiente neste tipo de operação. O hálux (dedão do pé) muito largo pode necessitar de cirurgia para maior conforto quando usar sapatos e para a marcha (deambulação). Outros problemas ortopédicos vistos são patelas deslocadas e escoliose (desvio da coluna vertebral).
Um médico ou fisioterapeuta, ao examinar a criança pode dizer se ela apresenta ou não estes problemas.
Há muitos relatos de formação de quelóides em indivíduos com RTS. Essas grandes cicatrizes podem se formar depois de cirurgia, traumatismos ou catapora.
Existe também a possibilidade de um risco maior associado aos anestésicos durante a cirurgia(particularmente envolvendo arritmias) na RTS.
Embora isto necessite de mais investigações, pais e anestesistas devem estar atentos a este problema em potencial.
Nós não descrevemos aqui cada problema médico que potencialmente pode ocorrer na RTS. Nós também queremos enfatizar que a maioria das crianças não terá todos os problemas discutidos. Algumas crianças têm problemas médicos crônicos enquanto outras têm dificuldades mínimas.
 
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