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INFORMATIVO APADE
 
Ano 4 -nº16
Setembro/Outubro - 1999
 
Síndrome de Rubinstein-Taybi - (Informativo APADE)
 
Associação de Pais e Amigos de Portadores de Deficiência
Entidade de funcionários da ELETROPAULO - BANDEIRANTE DE ENERGIA - EPTE - EMAE

A entrevistada desta edição é a fisioterapeuta Andrea Lie Korosue, que vem desenvolvendo um trabalho sobre a Síndrome de Rubinstein Taybi.

No Brasil, é um trabalho quase inédito, pois havia poucas informações sobre o assunto quando ela iniciou seus estudos.

APADE - O que é a Síndrome de Rubinstein Taybi?
Andrea - A SRT - Síndrome de Rubinstein Taybi foi descrita primeiramente em um relatório de caso em 1957, mas foi somente em 1963 que os médicos Jack Rubinstein & Hooshang Taybi descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hállux (dedão do pé) largos e grandes anormalidades faciais e retardo mental.
Características típicas da Síndrome incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos do pé grandes. Às vezes, os polegares e/ou o hállux são angulados.

APADE - O que causa a Síndrome e qual o índice de ocorrência?
Andrea - A causa da Síndrome ainda é desconhecida, embora seja possível a origem genética.
Esta Síndrome é encontrada uniformemente na população masculina e feminina e é calculada em aproximadamente em 1 em 100.000/ 300.000 nascimentos, dependendo da população estudada.

APADE - Quais os cuidados que devem ser dispensados aos portadores da Síndrome?
Andrea - Problemas típicos depois do nascimento incluem dificuldades na alimentação, infecções respiratórias e constipação crônica. Problemas oculares, anormalidades vertebrais, refluxo gastroesofagico e vômitos são freqüentemente encontrados em indivíduos com a Síndrome de Rubinstein Taybi. Os cirurgiões devem estar cientes dos possíveis problemas que alguns indivíduos com esta Síndrome podem apresentar sob anestesia, tais como taxas e batimentos cardíacos alterados, provocando arritmias.

APADE - Como é o desenvolvimento da criança portadora da Síndrome de Rubinstein Taybi?
Andrea - Cada criança portadora da Síndrome irá desenvolver na sua própria velocidade. Embora elas apresentem semelhanças na aparência, comportamento, problemas médicos e personalidade, os pais devem se lembrar que a criança é um indivíduo que desenvolverá seu próprio potencial.
Estimulação infantil e intervenção precoce são altamente recomendadas para a criança portadora dessa Síndrome. Deve-se dar uma ênfase especial em fonoaudiologia, utilizando uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível, porque a fala é uma das áreas de desenvolvimento mais lento para as crianças portadoras dessa Síndrome.
É importante que os responsáveis pela criança com Síndrome conheçam seus problemas individuais de forma que o convívio se torne mais fácil para elas e mais confortável para a criança.

APADE - Qual o grau de conhecimento sobre essa Síndrome no Brasil?
Andrea - Quando eu comecei a pesquisar encontrei apenas alguns artigos sobre o assunto escritos em português e bem antigos - pesquisas que não foram levadas adiante. O restante do material era todo composto por artigos em Inglês. Procurei na Escola Paulista de Medicina, no Hospital das Clínicas, etc e não encontrei mais nada a respeito. Atualmente, creio que o único material atualizado sobre a Síndrome é o que eu tenho pesquisado.
No Brasil, a ARTS - Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein Taybi, foi fundada em 27 de março de 1999 - da qual faço parte como diretora da comissão científica e de estudos.
Até o momento, temos 17 casos da Síndrome que são de nosso conhecimento. Nosso objetivo é prestar apoio sob todas as formas ao portador da Síndrome, na pesquisa no desenvolvimento de novas metodologias e na procura de novos casos. Além disso, queremos disponibilizar informações básicas sobre a Síndrome, para a classe médica, profissionais e entidades que tratam com a educação especial, bem como orientar pais e familiares sobre como cuidar e educar o portador.


Andrea Lie Korosue é fisioterapeuta, tem 21 anos, é recém formada pela UNIBAN - Universidade Bandeirante de São Paulo e após desenvolver uma monografia com o tema "Abordagem Precoce em Pacientes com a Síndrome de Rubinstein Taybi de Zero a Dois anos" resolveu dar continuidade ao trabalho, fundando juntamente com os pais dos portadores a ARTS - Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein Taybi.
Andrea também é diretora da comissão científica e de estudos da Associação, além de Ter participado de uma conferência nos EUA, em Cincinnati, Ohio, onde pode entrevistar pessoalmente os pesquisadores da Síndrome, Rubinstein e Taybi e, conhecer em detalhes as características e tratamentos para os seus portadores.
 
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