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FOLHA UNIVERSITÁRIA
 
UNIBAN - 4 a 10/ outubro / 99
 
Síndrome de Rubinstein faz 700 casos no mundo
 
Ex-aluna da UNIBAN cria associação para a doença a partir de estudos realizados no exterior

A necessidade de divulgar informações sobre a Síndrome de Rubinstein Taybi para a comunidade médica e familiates de portadores, fez com que a tese da ex-aluna Andrea Lie Korosue, de fisioterapia UNIBAN, se transformasse num projeto assistencial e multidisciplinar. A partir da monografia "Abordagem em Pacientes com Síndrome de Rubintein-Taybi de Zero a Dois Anos",o trabalho desenvolvido pela fisioterapeuta resultou na Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubintein-Taybi (ARTS), hoje com 17 crianças.
0 motivo que levou Andrea a realizar tal trabalho foi a raridade da doença são apenas 700 casos catalogados no mundo. "Quando iniciei a monografia, eu conhecia apenas uma menina de 10 anos com a doença", conta. A maior dificuldade encontrada pela pesquisadora foi coletar informações subre a síndrome no Brasil, onde não há estudos recentes sobre o assunto.
Diferentemente de outros estudantes, Andrea teve acesso a apostilas preparadas pelos médicos norte-americanos Dr. Jack H. Rubinstein e Dr. Hoosahng Taybi, pesquisadores que descreveram a doença, que é genética e originada a partit de translocação ou desaparacimento de pedaço do cromossomo 16. "Assisti a palestras sobre a síndrome no exterior e entrevistei outros estudiosos do assunto, indicados pelo Dr. Rubinstein", diz.

Sintomas da Síndrome de Rubinstein-Taybi

. Os portadores entre 0 e 2 anos, tanto meninos quanto meninas, engasgam tomando líquidos, mesmo bebendo pouco e lentamente; têm acessos de vômito constantes, apresentam resfriado ou brocopneumonia decorrentes da apnéia do sono (roncam enquanto dormem).
. 0 hálux (dedão do pé) e o polegar são largos e grandes
. Possuem fendas palpebrais antimongolóides (olhinhos caidos), excesso de cabelo, nariz pontiagudo, palato alto e curvado, podendoo causar alteração na arcada dentária
. Atraso no desenvolvimento físico e mental e apresentação de déficit intelectual
 
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