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Grupo de pais cria associação com o objetivo de esclarecer dúvidas sobre a Síndrome de Rubinstein-Taybi
 


A Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi no Brasil (ARTS) foi criada com o objetivo de disponibilizar informações básicas sobre a Síndrome de Rubinstein-Taybi, bem como orientar pais e familiares sobre como cuidar, tratar e educar o portador. A síndrome foi descrita primeiramente em um relatório de caso em 1957, mas somente no ano de 1963 é que os doutores Jack Rubinstein e Hooshang Taybi, dos EUA, descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hálux (dedão do pé) largos e grandes, anomalias faciais e retardo mental, denominada Síndrome Broad Thumb-Hálux. Depois os nomes dos pesquisadores foram incorporados ao nome da síndrome.

A ARTS está instalada no bairro da Vila Madalena e começou com três famílias que na época não conheciam ninguém e não tinham um conhecimento profundo sobre a síndrome. “Era uma alegria quando as três famílias se encontravam para poder conversar sobre o problema, fazíamos encontros semanais e daí resolvemos montar a associação. A assembléia de fundação foi no dia 27 de março de 1999. Nesse período já éramos sete famílias. Hoje contamos com aproximadamente 86. São 79 no Brasil e 7 na América Latina (Bolívia, Paraguai, Argentina e Uruguai)”, explica Abel Wagner Alves, sócio-fundador da ARTS e pai do Victor Hugo, um simpático e esperto jovem de 18 anos que adora música.

Ele ainda explica que a descoberta dessa síndrome ainda é muito recente, por isso fica difícil saber o número exato de portadores no Brasil e em outros países no mundo, lembrando que o levantamento desta informação é uma das metas da associação. “Estamos divulgando as características da síndrome junto à comunidade médica e toda a sociedade brasileira”, explica Wagner Alves. Na maioria das vezes, os diagnósticos são tardios ou ineficazes para descobrir que a criança é portadora da síndrome, o que prejudica e atrasa seu desenvolvimento motor e mental (neuropsicomotor).





O que é a Síndrome de Rubinstein-Taybi

É uma desordem genética rara que ocorre em meninos e meninas, na mesma proporção, das raças branca e amarela. Não acontece com freqüência, sabe-se que a incidência de casos é de um bebê a cada 100 mil ou 300 mil nascimentos vivos. Uma pessoa com ARTS não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas. Individualmente, muitas das características acontecem em pessoas com a síndrome. Geralmente, o portador na fase zero a dois anos engasga com facilidade ao tomar líquidos, tendo que ingerir aos poucos e de forma lenta, tem acessos de tosse e vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias decorrentes e apnéia de sono abstrutiva (roncam enquanto dormem) O hálux (dedão do pé) e o polegar são largos e grandes. Além disso, apresentam fendas palpebrais antimongolóides (olhinhos caídos), implantação baixa e excesso de cabelos, nariz pontiagudo, palato alto e curvado. De caráter amigável e alegre, a criança portadora da síndrome também apresenta atraso no desenvolvimento físico e mental.






ARTS — Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi
Rua Harmonia, 722, apto. 81 — Vila Madalena. Tels: 3819-2536 e 5514-9778
www.artsbrasil.org.br


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