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| | | Bebê 2000 | | | | Síndrome de Rubinstein-Taybi - (Site Bebê 2000) | | | Por: Bebê 2000
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A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), doença rara, é pouco conhecida pela sociedade e também pela comunidade médica. Em 1963, médicos norte-americanos descreveram o quadro de sete crianças com polegares e dedão do pé grandes e largos, anomalias faciais e retardo mental. Acredita-se que a RTS tenha origem genética, causada pelo apagamento ou translocação do cromossomo 16p13.3.
A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela. Na Holanda, sabe-se que para cada 100 mil ou 125 mil nascimentos, um bebê nasce com a síndrome. Quando nascem, algumas das crianças portadoras da RTS, já apresentam características físicas diferentes: polegares e dedão do pé largos, olhos inclinados para baixo, orelhas ligeiramente malformadas, nariz pontiagudo, dentre outras características, podem ser notadas.
No futuro, serão crianças de baixa estatura, desenvolvimento intelectual lento e somente começarão a sentar e engatinhar por volta dos dois anos, enquanto uma criança considerada normal, desempenha tais atividades por volta dos seis ou sete meses.
Durante a gestação, não é possível diagnosticar se a criança será um portador de RTS, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, uma criança com RTS costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada freqüentemente e tem apnéia (paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono).
Defeitos congênitos no coração estão presentes entre 25% e 33% dos indivíduos portadores da doença. A maioria dos meninos, tem testículos que não descem para o saco escrotal, sendo quase sempre necessária, a realização de uma cirurgia para a correção do problema.
A síndrome de Rubinstein-Taybi pode manifestar-se de forma diferente em cada portador. Existem crianças que possuem um melhor desenvolvimento físico e intelectual, enquanto outras, têm um comprometimento mais severo.
Apresentam também, algum tipo de comportamento estereotipado; costumam bater palmas ou balançar o corpo, quando excitadas ou nervosas.
Segundo Andréa Lie Korosue, fisioterapeuta e diretora da comissão
científica da Associação Rubinstein-Taybi Syndrome (ARTS), o portador tanto pode evoluir a um processo de alfabetização e profissionalização, como pode não evoluir. "É muito difícil caracterizar o futuro deles", ressalta.
Associação Rubinstein-Taiby
São amáveis, carinhosas, sorridentes e portadoras de uma síndrome raríssima. As crianças com a síndrome Rubinstein-Taiby (RTS), necessitam de cuidados especiais e maior atenção por parte da sociedade, que ainda não conhece muito bem a doença e as implicações que pode causar à uma criança.
No Brasil, existe há dois anos a Associação Rubinstein-Taybi Syndrome (ARTS), fundada por pais de portadores da doença, que desenvolve um trabalho pioneiro com 35 crianças, adolescentes e adultos. A ARTS, situada na cidade de São Paulo, é a única associação brasileira que desenvolve um trabalho com os portadores.
As crianças portadoras têm um dia-a-dia normal. São brincalhonas, gostam de música, televisão e são superativas. Os quatro primeiros anos são os mais críticos para a criança, já que mensalmente precisam passar por vários especialistas, para que seja feita a verificação de seu quadro clínico geral.
Neuropediatras, fisioterapeutas, oftalmologistas, estudantes de fonoaudiologia, ficam à disposição dos portadores para triagem e atendimento.
Há o trabalho de assistência ao portador de RTS e uma maior divulgação da doença na sociedade e comunidade médica. Na ARTS, as crianças podem contar também com atendimento em musicoterapia e hipoterapia (terapia com o uso de cavalos). Os pais das crianças portadoras de RTS, geralmente, desesperam-se ao saber que seu filho tem a doença, querem saber se o problema é hereditário, se eles tem alguma "culpa", pelo filho ter nascido com a síndrome. Pesquisas revelam, que a doença não é hereditária e que um casal considerado normal, pode ter filhos portadores.
Segundo Andréa Lie Korosue, fisioterapeuta e coordenadora da comissão científica da ARTS, o maior problema que a criança com Rubinstein-Taybi, enfrenta é o preconceito da sociedade. "Nunca damos a devida atenção ao deficiente, até o dia em que passamos a ter contato com eles. É a velha idéia de pensar que isso nunca vai acontecer com a gente", relata. O portador da síndrome precisa contar, desde cedo, com um trabalho de estimulação por parte dos pais. Eles devem buscar sempre orientação e nunca deixar que seu filho se sinta diferente de outras crianças.
Presidente da ARTS e pai de uma criança com RTS, Abel Wagner, acredita que o amor da família, ainda é o único remédio para o bem-estar de uma criança portadora da síndrome.
19-julho-2000. | | |  |
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