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História natural e prognóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)
 
O conhecimento da história natural de uma doença ou síndrome é importante para programar um seguimento clínico global adequado, detectar e prevenir as complicações podermos proporcionar ao paciente e a seus familiares uma melhor qualidade de vida.

História natural e prognóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)
STEVENS et al. (1990), grupo de médicos americanos, estudaram 50 pacientes pertencentes ao National Parent Support Group of Rubinstein-Taybi Syndrome quanto aos aspectos relacionados à história natural da SRT. Os autores enviaram questionários para 82 famílias que tinham crianças ou adultos com diagnóstico de SRT e realizaram revisão dos dados médicos, psicológicos e de crescimento, além da análise das fotografias desses pacientes.
Cinquenta e nove questionários foram respondidos e o diagnóstico de SRT foi estabelecido em bases clínicas em 50 pacientes (29 do sexo feminino e 21 do sexo masculino). Os nove restantes foram excluídos por falta de dados e também por não preencherem os critérios diagnósticos da SRT.
Os problemas médicos mais freqüentemente observados em pacientes com SRT foram ganho de peso inadequado na lactância, alterações oculares, anormalidades dentárias, cardiopatias congênitas, problemas do trato urinário e obstipação grave. Essas complicações médicas resultaram em maior número de internações hospitalares; cerca de 10 vezes a média das internações e cirurgias na população geral de crianças (STEVENS et al., 1990).
Em um outro trabalho sobre a história natural dos pacientes com SRT, realizado por HENNEKAM et al. (1990), grupo de médicos e pesquisadores holandeses, observou-se que a morbidade é determinada principalmente pela deficiência mental, obstipação e infecções recorrentes do trato respiratório superior. As paredes laríngeas facilmente colapsáveis podem causar problemas durante o sono e nos procedimentos anestésicos.
No estudo de STEVENS et al. (1990), as avaliações psicológicas foram realizadas em 37 pacientes. A média do QI obtida foi de 51, com variação de 30 a 79. Os afetados pela SRT apresentam dificuldades de linguagem, principalmente na capacidade de expressão.
Os pacientes foram descritos por seus familiares como amigáveis, felizes e afetivos. Alguns interesses especiais incluíam música (62%), natação, olhar livros e assistir televisão. Déficit de atenção foi descrita em 90% dos pacientes, porém somente duas crianças haviam recebido medicação para hiperatividade. Segundo os questionários respondidos, 46% dos pais referiam que as crianças com SRT apresentavam reações diferentes ao som. Muitas delas não gostavam de sons altos e não toleravam multidões devido ao barulho.
Em um estudo prévio, GOTTS, LIEMOHN (1977) compararam as características comportamentais de três crianças com SRT a outras com síndromes orgânicas e deficiência mental. As crianças afetadas pela SRT eram mais amigáveis, emotivas, voltadas para a auto-estimulação, tinham mais pesadelos, déficit de atenção e dificuldades em planejar ações motoras.
No estudo de STEVENS et al. (1990), 65% dos pais referiam que suas crianças apresentavam algum comportamento inadequado. Esses eram primariamente de natureza auto-estimulatória, tais como balançar-se, girar e agitar as mãos.
Os familiares responderam um questionário baseado no Inventory For Client And Agency Planning (ICAP), um teste para calcular os índices de comportamentos inadequados. As crianças com SRT parecem exibir dificuldades maiores em ações que seriam prejudiciais ou lesivos a eles, hábitos incomuns e comportamento retraído. Além disso, apresentavam alguns comportamentos não cooperativos e socialmente ofensivos; porém poucas atitudes lesivas ou destrutivas em relação a outros indivíduos. Aproximadamente 10% dos pacientes com SRT apresentavam distúrbios de comportamentos moderadamente sérios ou sérios. Essa freqüência parece não ser maior do que nas crianças com outros tipos de deficiência mental.

Referências bibliográficas
GOTTS, E. E.; LIEMOHN, W. P. Behavioral characteristics of three children with the broad thumb-hallux (Rubinstein-Taybi) syndrome. Biol. Psychiatry 12: 413-423, 1977. Apud STEVENS et al. (1990).
HENNEKAM, R. C. M.; VAN DEN BOOGAARD, M.-J.; SIBBLES, B.; VAN SPIJKER, H.G. Rubinstein-Taybi syndrome in the netherlands. Am. J. Med. Genet. Suppl. 6: 17-29, 1990.
PARTIGTON, M. W. Rubinstein-Taybi syndrome: a follow-up study. Am. J. Med. Genet. 6: 65-68, 1990.
RUBINSTEIN, J. H. Broad thumbs-hallux syndrome. 13th International Congress Pediatr. Wien, Austria 471-476, 1971.
RUBINSTEIN, J. H. Broad thumbs-hallux (Rubinstein-Taybi) Syndrome 1957-1988. Am. J. Med. Genet. Supplement 6: 3-16, 1990.
STEVENS, C. A.; CAREY, J. C.; BLACKBURN; B. L. Rubinstein-Taybi syndrome: a natural history study. Am. J. Med. Genet. Suppl. 6: 30-37, 1990.


Autora: Dra Sofia Mizuho Miura Sugayama, médica formada pela FMUSP, Doutorado em Medicina pela FMUSP, Título de Especialista em Pediatria e Genética Clínica conferido pelo CFM (Conselho Federal de Medicina) e AMB (Associação Médica Brasileira), professora colaboradora do Instituto de Biociências/Centro de Estudos do Genoma Humano-USP e médica geneticista da ARTS.

 
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