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Síndromes

Desenvolvimento em jogo
 
No caminho da vida, um pequeno tropeço pode impedir que o bebê nasça perfeito. Mas a ciência e o amor, de mãos dadas, oferecem a ele um futuro melhor.

Cristiane Ballerini

Admitir as limitações físicas e intelectuais de um filho talvez seja uma das tarefas mais penosas para os pais. Mais difícil ainda é temperar a realidade com uma dose certa de esperança, capaz de manter vivas as possibilidades de progressos de uma criança "especial". Esses são os desafios vividos diariamente por pais de meninos e meninas portadores de síndromes - anomalias que afetam cerca de 3% da população mundial.

Os primeiros indicadores de que a criança pode ter uma síndrome nem sempre chamam a atenção de pais e médicos, que chegam a confundi-los com problemas corriqueiros, como cólicas intestinais. Geralmente, os sintomas são espasmos, falta de coordenação nos movimentos, regressões na fala, gestos repetitivos e flacidez muscular. Mesmo quando esses sinais são percebidos cedo, é difícil identificar sua causa e chegar a um diagnóstico seguro. Em primeiro lugar, porque as síndromes não são doenças. São um conjunto de sinais que afetam o comportamento, o desenvolvimento mental e físico. Além disso, as pesquisas sobre algumas delas são relativamente recentes e, em cerca de 40%, os especialistas não encontram razões para sua origem. Isso explica por que boa parte das crianças afetadas passa por uma peregrinação nos consultórios médicos, antes de se chegar a um diagnóstico preciso.

Entre as causas conhecidas para as síndromes estão as alterações genéticas que ocorrem no momento da concepção (veja Dança dos genes), e os problemas que podem afetar o desenvolvimento neurológico do feto durante a gravidez, como rubéola, toxoplasmose e infecção por citomegalovírus. O uso intenso de crack, álcool e outras drogas são outras possíveis razões.

Qualidade de vida

Embora todos os casais estejam sujeitos a gerar uma criança portadora de síndrome, alguns têm maior propensão: mães com mais de 35 anos, casais que sejam parentes próximos e os que têm deficientes mentais na família. Com esses antecedentes, é aconselhável procurar um geneticista para verificar as possibilidades de gerar um filho com problemas (veja Mapeando os riscos).

Quando a síndrome é congênita, revela sinais típicos logo após o nascimento e fica mais fácil para o neonatologista detectar sua presença e encaminhar o bebê a um neuropediatra para um diagnóstico. E, quanto mais cedo começar o tratamento, melhor. Apesar da cura não ser possível, cuidados adequados com a saúde e a estimulação precoce da criança melhoram significativamente sua qualidade de vida. As técnicas aplicadas por profissionais como musicoterapeutas, fonoaudiólogos e fisioterapeutas podem trazer ótimos resultados, favorecendo a socialização e o aprendizado de habilidades do cotidiano. Como as síndromes atingem cada pessoa de forma diferente, em graus distintos, não há como pré-determinar com certeza, logo no início, como será o futuro dessa criança. Parte significativa das portadoras de síndrome de Down, por exemplo, tem sido alfabetizada por volta dos 11 ou 12 anos de idade, algo impensado há alguns anos. Conheça, a seguir, algumas das principais síndromes e suas características.

Síndrome de Angelman

Afeta uma em cada 20 mil crianças. Pode ser causada por um acidente genético que provoca o "desaparecimento" de uma pequena porção do cromossomo 15. Outra razão é a possibilidade de o bebê herdar os dois cromossomos 15 de apenas um dos pais - quando o certo seria receber um do pai e outro da mãe. Geralmente é detectada por volta dos três anos.

Características
Os portadores têm a pele mais clara do que o padrão familiar. Suas características faciais são boca grande, com lábio superior fino e dentes espaçados. A cabeça tem tamanho reduzido e é achatada na parte de trás. Invariavelmente ocorre retardo no desenvolvimento neuromotor, levando a um comprometimento da fala e do andar, com movimentos trêmulos e desequilibrados. O comportamento é expansivo, com riso fácil e sem motivo.

Acompanhamento
Podem-se usar medicamentos para controlar as convulsões e o sono entrecortado - sintomas bastante comuns. As terapias de reabilitação, como fisioterapia e terapia ocupacional, são recomendadas.

Síndrome de Down

É a mais freqüente entre os bebês, atingindo uma criança a cada grupo de 600. Na maioria das vezes, a causa é um acidente genético no momento da concepção, que faz com que as crianças portadoras de Down tenham um cromossomo a mais do que as crianças normais. A idade avançada da mãe aumenta as chances dessa ocorrência devido ao envelhecimento do óvulo. Em cerca de 5%, a síndrome é herdada, decorrência de uma alteração nos genes dos pais chamada translocação - quando uma parte do cromossomo de número 21 se localiza em lugar errado.

Características
Com olhos amendoados, rosto com perfil achatado e manchas brancas nos olhos, a criança com síndrome de Down geralmente é identificada logo ao nascer. O bebê portador da síndrome também pode apresentar flacidez muscular, flexibilidade exagerada das articulações e problemas cardíacos. Há também diferentes níveis de retardo mental, de leves a moderados.

Acompanhamento
Quanto mais cedo for detectado o problema, maior a chance de desenvolvimento. Carinhosas e dóceis, boa parte das crianças com Down respondem bem às atividades que estimulam seu senso rítmico e a socialização, como teatro e dança. Se bem integradas a uma escola, é possível que, por volta da pré-adolescência, já estejam alfabetizadas. Mas é preciso estar atento com relação a problemas cardíacos e respiratórios.

Síndrome de X-Frágil

Causada por alteração genética no cromossomo X, atinge crianças de ambos os sexos. Dos meninos afetados, 80% mostra os sintomas. Com relação às meninas, ocorre o contrário: apenas 20% tem os sinais da síndrome. Estima-se que 20% das crianças com deficiência mental sejam portadoras de X-Frágil. É possível também que apareça associada ao autismo.

Características
Com face alongada e queixo proeminente, a criança demora a falar e comete muitos erros com as palavras. Costuma ser hiperativa e apresenta relaxamento nas articulações.

Acompanhamento
Como as crianças hiperativas têm dificuldades para se concentrar, alguns médicos recomendam o uso de estimulantes cerebrais que atuam no sistema nervoso central para diminuir o problema. Terapias auxiliares são bem-vindas.

Síndrome de Prader-Willi

Causada por uma alteração no cromossomo 15 de origem paterna. Atinge meninos e meninas mas, no Brasil, é difícil de ser identificada porque freqüentemente não é lembrada pelos médicos no momento do diagnóstico.

Características
Nos primeiros meses de vida, o bebê apresenta hipotonia, ou seja, tem a musculatura "molinha". Isso faz com que boa parte dos recém-nascidos não consiga pegar o peito da mãe e tenha que ser alimentada por sonda. Por volta dos três anos, surge um apetite voraz e incontrolável, tornando a criança obesa. Outros sinais da síndrome são retardo mental leve ou moderado, baixa estatura e mãos, pés e genitais pequenos. Em geral, as crianças são dóceis e sociáveis.

Acompanhamento
Estabelecer uma dieta balanceada é fundamental para evitar problemas como diabete e obesidade patológica. A compulsão pela comida é tanta, que algumas crianças chegam a sofrer de insuficiência respiratória e problemas cardíacos em decorrência do peso exagerado. Estímulos como terapia ocupacional e fisioterapia trazem bons resultados.

Síndrome de Rett

É causada por um acidente genético ligado ao cromossomo X. Afeta, em média, uma a cada 12 mil crianças, todas meninas. Os médicos acreditam que para os meninos a manifestação da síndrome é letal, fazendo com que eles nem cheguem a nascer.

Características
Durante os primeiros cinco meses de vida, a criança tem desenvolvimento aparentemente normal. É entre o sexto mês e o segundo ano, que surgem os primeiros sinais da síndrome: perda das habilidades manuais, crescimento do crânio em ritmo lento, movimentos não coordenados ao andar e mexer o tronco, e perda de peso. Nessa fase, a criança pára de brincar, torna-se avessa ao convívio social e passa a movimentar as mãos de forma estranha, torcendo-as e entrelaçando os dedos. Além disso, sofre retardo mental e pode apresentar convulsões.

Acompanhamento
Não existem medicamentos que possam favorecer o convívio social ou melhorar as deficiências motoras. Quando há convulsões, o uso de anticonvulsivantes é indicado. A musicoterapia tem se mostrado excelente forma de estabelecer canais de comunicação com a criança.

Síndrome de West

É uma manifestação grave de epilepsia que pode aparecer ligada a outros problemas, como síndrome de Down e autismo. Não tem causa genética e, geralmente, está ligada a doenças ocorridas durante a gestação, como rubéola e toxoplasmose.

Características
Nas crianças que não são portadoras de outras síndromes, ela pode se manifestar por volta dos dois ou três meses de vida. O bebê tem espasmos freqüentes, com flexão da cabeça, braços e pernas - sinais que podem ser confundidos inicialmente com cólicas intestinais. Também apresentam alterações das ondas elétricas do cérebro, constatadas por meio de eletroencefalograma.

Acompanhamento
Repetidos com freqüência, os espasmos provocados por descargas elétricas no cérebro causam danos a ele, resultando em deficiência mental em graus variados. Por isso, seu diagnóstico precoce é extremamente importante. Quanto antes for detectado e controlado o problema, menos graves suas conseqüências. Uma medicação à base de corticosteróides e anticonvulsivantes ajuda a regredir os sintomas.

Entrevistados: José Salomão Schwartzman, neuropediatra, especialista em distúrbios do desenvolvimento; Roberto Müller, geneticista do Hospital Israelita Albert Einstein.

Dança dos genes

Para dar origem a um bebê, milhares de genes do pai e da mãe se combinam. Responsáveis pela transmissão das características hereditárias, eles ficam no interior das células reprodutivas e, no momento da concepção, se unem aos pares. É quando o acaso pode provocar um "acidente", levando à formação de pares incompletos ou fazendo um gene se alojar em local incorreto, dando origem a uma criança com anomalias. Às vezes, a alteração é mais evidente e acontece nos cromossomos - a estrutura no núcleo das células que contém os genes. Todos nós temos 46 cromossomos, 23 vindos do pai e a outra metade da mãe. No caso de crianças com síndrome de Down, por exemplo, um "erro" faz com que elas tenham 47. As síndromes também podem ser causadas pela transmissão hereditária. Tanto o pai quanto a mãe podem ter alterações em seus genes - mesmo quando são aparentemente normais - e transmiti-las aos filhos.

Mapeando os riscos

O assessoramento de um geneticista é especialmente indicado para casais que correm mais riscos de gerar crianças com alterações genéticas, entre elas as que levam às síndromes. Os fatores que indicam essa predisposição são:

Existência de parentes próximos com doenças hereditárias ou retardo mental;

Outros filhos com problemas desse tipo;

A mulher ter mais de 35 anos, ou o homem estar acima de 55;

Ocorrência de abortos espontâneos consecutivos ou dificuldade para engravidar;

Casamentos consanguíneos, como entre primos de 1º- e 2º graus.

Para chegar ao porcentual que traduz a possibilidade de um casal ter um filho com uma síndrome, os geneticistas usam vários recursos. Antes de mais nada, recolhem o maior número possível de informações sobre a saúde das famílias do homem e da mulher, desenhando, inclusive, suas árvores genealógicas. Caso seja necessário, alguns exames também são requisitados, como o cariótipo, que indica a existência de alteração dos cromossomos, e o de DNA, usado para detectar modificações de genes ligados a determinadas síndromes. A grande maioria, entretanto, não pode ser diagnosticada dessa forma, já que a ciência ainda não desvendou quais anomalias nos genes poderiam estar ligadas a elas.

Mesmo um casal saudável corre o risco de transmitir "genes defeituosos" aos filhos. Isso acontece porque, ao se agruparem em pares no momento da concepção, os genes - um que veio do pai, outro da mãe - interagem. Quando são diferentes, apenas um deles, o dominante, vai se "expressar" anulando o outro e fazendo predominar determinada característica. O outro gene, chamado de recessivo, embora sem se manifestar, pode ser transmitido aos futuros descendentes. É o que ocorre com doenças como a hemofilia, que podem surgir após uma ou mais gerações sadias.
 
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