21 visitantes on-line ( Entrar na Sala de Bate-Papo )São Paulo, 20 de novembro de 2017

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Etiologia da Síndrome de Rubinstein-Taybi
 
Inicialmente queria agradecer a Andrea Lie Korosue, a Amélia Munõz (mãe da Vitória) e o Sr. Abel Wagner, que me convidaram a participar da ARTS no final do ano passado. Fiquei bastante sensibilizada com o empenho da Andrea e dos pais na organização da ARTS.

Como uma maneira de esclarecer um pouco mais sobre os aspectos clínicos e genéticos da síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), começaremos a escrever artigos resumidos sobre esses assuntos conforme a solicitação da diretoria científica da ARTS. Como toda patologia apresenta uma causa iniciaremos com os aspectos etiológicos da RTS.

A RTS é listada no Catálogo de Doenças Mendelianas em Humanos (OMIM - On line Mendelian Inheritance in Man) como uma patologia de herança autossômica dominante (AD). Uma doença com esse tipo de herança apresenta essencialmente algumas características, tais como: (1) tanto os sexos masculinos como o feminino são afetados em proporções aproximadamente iguais; (2) homens e mulheres afetados pela doença têm a mesma probabilidade de transmitir a mesma condição para seus filhos (as).

A etiologia da RTS começou a ser desvendada no início da década de 90. Em 1991, IMAIZUMI, KUROKI observaram uma translocação recíproca de novo t(2,16)(p13.3;p13.3)em um paciente japonês com RTS ( de novo significa que o evento ocorreu como uma mutação nova no paciente, sendo normal o cariótipo dos pais, diferente de uma translocação herdada, na qual um dos progenitores pode ser portador de translocação e transmitiu para seus filhos/as). O ponto de quebra no braço curto do cromossomo 16 envolvia a banda p13.3.

No ano seguinte, LACOMBE et al. (1992) evidenciaram a localização do gene responsável pela RTS na banda 16p13. 3. A partir de então, vários pesquisadores começaram a investigar a região 16p13.3 (localizada no braço curto do cromossomo 16) nos pacientes com RTS utilizando técnicas de estudo cromossômico de alta resolução e moleculares. Os autores verificaram que aproximadamente 12% dos pacientes com RTS apresentam microdeleções na região 16p13.3.Outras alterações descritas foram as duplicações e mutações de ponto.

Desse modo, atualmente a RTS também é considerada uma síndrome de microdeleção. Uma deleção é causada por uma quebra cromossômica e subsequente perda de material genético. Quando ocorrem duas quebras, como no caso das translocações, o material entre elas pode ser perdido ocorrendo deleção intersticial. As microdeleções constituem um subtipo de deleção cromossômica na qual podem ser observadas somente através de técnicas especiais referidas acima. Como estas alterações geralmente envolvem a deleção de uma série de genes adjacentes, também são chamadas de síndromes deleção de genes contíguos.

PETRIJ et al. (1995), demonstraram que os pacientes afetados pela RTS apresentam alterações na região 16p13. 3 que contém o gene CBP. Este gene codifica a proteína CREB (CREB-binding protein), a qual é uma proteína nuclear que participa como coativador na expressão gênica. A perda da função de uma cópia do gene CBP parece estar relacionada às anormalidades de desenvolvimento da RTS e, possivelmente, à predisposição aumentada a tumores.

Dra.Sofia M. Miura Sugayama.
Médica Pediatra e Geneticista Clínica
Formada pela FMUSP-Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
Colaboradora da Comissão Científica e Consultiva da ARTS



 
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