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Aconselhamento Genético
 
1) O que é Aconselhamento Genético?

Aconselhamento Genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Devido a sua complexidade e importância médica, deve ser sempre realizado pelo especialista em Genética Clínica.
2) No que consiste o Aconselhamento Genético?

Consiste em uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos seguintes:

Confirmar, diagnosticar ou manejar um condição genética;
Identificar a melhor conduta terapêutica;
Calcular e comunicar os riscos genéticos;
Prover ou organizar apoio psicológico.
3) Por que fazer Aconselhamento Genético?

Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em fururas gerações;
Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.
4) Quais são os motivos mais comuns para um Aconselhamento Genético pré-natal?

Idade materna acima de 35 anos na gestação.
Resultados anormais de um ultra-som fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal .
História pessoal ou familiar de uma dosagem hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, má formação ao nascimento, ou anormalidade de cromossomos.
A gestante tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal.
Parentesco entre pais.
Predisposição étnica para certas dosagens genéticas.
Casais que tiveram exposição a teratógenos;
Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem explicação;
Casais que tiveram filho morto e/ou tem um filho vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada;
Casais inférteis;
Duas ou mais perdas na gravidez;
5) Quais os objetivos do Aconselhamento Genético?

Ajudar o paciente e seus familiares a:

Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;
Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;
Compreender as alternativas para lidar com recorrência;
Escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos
Adaptar - se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada.
6) Quais as etapas do Aconselhamento Genético?

A) Anamnese
B) Exame físico e investigações complementares
C) Elaborar as hipóteses diagnósticas

a) anamnese - O que é essencial perguntar?

Dados para construção do heredograma e anamnese pessoal e familiar meticulosa em ambos os lados da família;
Se há história familiar de doença genética/hereditária;
Se houveram mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neo-natal e infância, por defeitos congênitos ( causas, idade do óbito);
Se há historia familiar do retardo mental;
Se teve abortos, quantos, em que trimestre, antes ou depois de ter filhos;
Se houve exposição a teratógenos;
Se há consangüinidade na família;
Qual a ascendência étnica;
Se algum dos cônjuges tem filhos em outro casamento, e em caso positivo, se são ou não saudáveis;
b) exame físico e exames complementares:

Exame físico minucioso do afetado e familiares
Fotografias da infância, de afetados ou de falecidos
Exames complementares:
Cariótipo
Malformações congênitas múltiplas;
Retardo mental;
Atraso no desenvolvimento psicomotor;
Alterações no ultra-som;
Natimortos;
Infertilidade;
Triagem para erros inatos do metabolismo;
DNA para doenças gênicas, infecciosas, tipagem Rh, teste de Paternidade;
R-X de esqueleto;
Autópsia.
c) elaborar as hipóteses diagnósticas


estabelecer se o problema é genético ou não, cromossômico, monogênico, poligênico, multifatorial;
estabelecer o padrão de herança naquela família específica;
consultar outras especialidades médicas
7) Como informar o diagnóstico?

Escolher local e hora apropriada
De preferência exigir a presença do casal
Apurar o que o casal ou familiares já sabem sobre a doença
Dosar a maneira e a qualidade de informações
Desmistificar informações errôneas
Entender, assimilar e apoiar as reações
Nunca ser diretivo, julgador
Manter sempre o sigilo médico !
8) O que informar no Aconselhamento Genético?

Explicar como fez o diagnóstico
Explicar a doença
Explicar as diferenças para outras doenças
Explicar as causas
Estimar e apresentar os riscos de recorrência
Explicar se existem testes de portadores
Prognóstico e possíveis complicações
Tratamento disponíveis
Como modificar as conseqüências
Como prevenir a recorrência
Falar sobre possibilidade de diagnóstico pré-natal em futuras gestações
9) E depois de infromar?

Oferecer segunda opinião
Seguimento e suporte contínuo
Absolver pais da responsabilidade
Testar o que o casal compreendeu
Fazer relatório a outros profissionais de saúde
10) E o mais importante?

Lembre-se que existem 12 mil Síndrome genéticas diferentes, e um profissional, o Genetecísta Clínico, que pode servir de apoio.
No Aconselhamento Genético, é sempre melhor admitir ao casal que não sabe a informação precisa, do que informar errado. As conseqüências de um erro na informação

Dr. Salmo Raskin
Geneticista
 
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