32 visitantes on-line ( Entrar na Sala de Bate-Papo )São Paulo, 20 de novembro de 2017

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Síndrome de Rubinstein Taybi - O que foi estudado até hoje.
 
Leia o texto original...

A Síndrome de Rubinstein Taybi é uma síndrome caracterizada por: polegar largo e dedão do pé grande, face característica, e retardo mental, além de estenose pulmonar, formação de quelóide em cicatrizes cirúrgicas, forame magno alargado, e anormalidades vertebral e esternal.

A sua frequência está estimada em 1 por 300-500 pessoas institucionalizadas com retardo mental acima de 5 anos.

Já foram descritos casos como:

(1968 Padfield et al) Incesto pai-filha resultando numa criança com esta síndrome; (1968 Pfeiffer) Um caso da síndrome em apenas um de gêmeo monozigótico;

(1972 Der Kaloustian et al) Irmão e irmã de pais consangüíneos. Entretanto, apesar da face característica, os primeiros dígitos não eram clinicamente aumentados e questionável radiologicamente;

(1976 Levy) Descrição de glaucoma juvenil em RTS e (1968 McKusick) observação de glaucoma congênita;

(1982 Stirt) Alerta do risco de arritmia cardíaca com uso de succinilcolina em síndrome de Rubinstein-Taybi;

(1983 Baraitser e Preece) Essa síndrome foi relatada em todos os 4 membros de 2 pares de gêmeos monozigóticos;

(1989 Hennekam et al) Essa síndrome foi descrita em mãe e filho. O QI da mãe foi estimado em aproximadamente 65;

(1990 Hennekam et al) revisaram dados de 502 casos. Em 12 dos 13 gêmeos monozigóticos comprovados ou prováveis, ambas as crianças foram afetadas. Dois pacientes reproduziram, com um descendente afetado e 2 normais. Eles encontraram 1 recorrência entre 708 descendentes de 502 pais. A partir desta informação e a escassez de relatos de descendentes afetados na literatura, eles sugeriram que o risco de recorrência para os filhos é de 0,1%, abaixo do 1,0% sugerido por Berry em 1987 para uso em aconselhamento genético. O risco de recorrência para descendentes de pessoas afetadas pode ser de 50%;

(1992 Bonioli e Bellini) Associação de RTS com feocromocitoma em menina de 7 anos;

(1992 Garcia et al.) Relataram casos de mãe e filha com RTS;

(1992 Guion et al) Descrição de agenesia do corpo caloso, coloboma de íris, e megacólon num menino com RTS;

(1992 Kanjilal et al) Descrição de hipertensão pulmonar, regurgitação da valva mitral e ducto arterioso patente assim como rim direito hipoplástico numa criança de 3 meses de idade com retardo de desenvolvimento motor e mental correspondente a um lactente de 1 mês;

(1993 Marion et al) Foi encontrado mais um caso de transmissão vertical. Mãe e filha eram afetadas. Sendo classificada como “incapaz de aprendizagem” na escola primária, a mãe frequentou classes de educação especial e abandonou a escola em 11 série;

(1993 Kimura et al) Associação aparente de RTS e Síndrome de DiGeorge num menino japonês que faleceu com 20 meses;

(1993 Bonioli et al) A associação do RTS com descolamento da epífise femoral proximal numa menina de 10 anos;

(1995 Stevens e Bhakta) Foram avaliadas as anormalidades cardíacas através de um questionário. Dos 138 pacientes do estudo, 45 (32,6%) tinham anormalidades cardíacas conhecidas, 27 pacientes tinham defeito único, incluindo defeito atrial septal, defeito septal ventricular, ducto arterioso patente, coarctação da aorta, estenose pulmonar, ou valva aórtico bicúspide. Em 8 destes indivíduos o problema resolveu de forma espontânea, enquanto que 8 necessitaram de cirurgia. Defeitos cardíacos congênitos complexos de 2 ou mais anormalidades estavam presentes em 16 pacientes, 2 destes tiveram resolução espontânea, enquanto que 7 necessitaram de cirurgia. Vale a pena lembrar que a estenose pulmonar estava presente em apenas 1 paciente com achado isolado;

(1995 Shashi e Fryburg) Descrição de anel vascular mediastinal causando obstrução com sintomas respiratórios e disfagia numa criança com RTS. O paciente teve uma melhora significativa na habilidade de deglutição após cirurgia e diminuição na frequência de infecção respiratória;

(1995 Petriij et al) Demonstrado que os pontos de interrupção no 16p 13.3 que foi demonstrado em pacientes com RTS são todos restritos numa região que contém o gene para proteína de ligação CREB humana, uma proteína nuclear participante como coativador em expressão de gene regulado pelo AMP cíclico. Eles mostraram , mais tarde, que RTS pode resultar também de mutações pontuais no gene CREBBP. Como os pacientes são heterozigotos para as mutações, eles propuseram que a perda da cópia funcional do gene CBP é a base das anormalidades de desenvolvimento em RTS e possivelmente do favorecimento a malignização;

(1997 Stevens) Descrição de 11 pacientes com RTS e deslocamento da patela. A idade do diagnóstico da patela variou do nascimento até 16 anos. Deslocamentos crônicos estavam presentes em 10 pacientes, e 8 dos 11 tinham deslocamento bilateral da patela. A estabilização cirúrgica da patela foi necessário em 8 pacientes; a maioria conseguiu um bom resultado com reparo cirúrgico. Todas as famílias relataram que os deslocamentos da patela pioraram as capacidades de desenvolvimento, o que melhorou após a cirurgia. Outras anormalidades articulares, incluindo deslocamento congênito, foram descritos em 7 dos 11 pacientes;

(1999, Ilha et al) Sugeriram que a telarca prematura (desenvolvimento das mamas) pode não ser incomum em meninas com RTS. Eles relataram desenvolvimento das mamas aos 6 anos de idade numa menina diagnosticada de neuroblastoma aos 6 meses de idade num programa de rastreio de neuroblastoma e que tinha sido tratada cirurgicamente com evolução clínica favorável.
 
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