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 | Manuel | Minha família se compõe de minha esposa Claudia, una filha Lucia de 4 anos e Manuel que nasceu o 5 de março do presente ano. Desde antes do seu nascimento, em ecografias verificadas, apareceram os rims dilatados (o esquerdo maior que o direito); muito líquido amniotico e muita movilidade da criança. Nos últimos dias previo o nascimento ao monitorealo verificarase que os latidos eram mais baixos que os normais; mai não apresentou sofrimento fetal. Ao momento de nascer, Manuel apresentaba: - malformação de mão e pé (dedo polegar achatado e separado da mão); o dedo pequeno do pé não alinhado; os pés com uma torção para dentro; acortamento de músculo e tendão de ambas pernas. - testículo fora de lugar (criptorquidia direita) - voz ronca - uma das pupilas em forma de gota "microftalmia coloboma inferior de iris" - implantação do cabelo e orelhas baixas - angioma frontal - sôplo sistólico mesocárdico - insuficiência no véu palaino (pareceria que não tem véu do paladar) "Insuficiência velar por alteracion estructural del velo" - boca pequena, nariz grande Quando nascer, préndese ao peito por pouco tempo e logo deixa de sugar com o que deve ser alimentado com uma seringa, mais pronto se afogar. Durante dois dias foi alimentado com soro, lôgo voltose a alimentalo com mamadeira e a o peito direito. Logo de voltar a o peito, Manuel começa a adelgaçar, voltándose a alimentalo com mamadeira. A 20 dias logo do nascimento se le efetua uma "talla" para melhorar a função renal (esta e a mais comprometida em Manuel, por comprobarse: "reflujo vesiconteral bilateral"). Previo a cirugia, verificou-se um ecocardiograma e um doppler-color, comprovandose uma "estenosis aortíca mínima de 14 mmHg"; observase ademais um "brilho algo aumentado ao miocardio" como e observado em algums "tesaurismosis em especial as glucogenósicas". Apos 23 días do nacimento egressamos do Sanatôrio e foi alimentado por mamadeira. A os 25 dias verificouse um estudio genetico evaluando clinicamente o expressado e concluindo que padece o síndroma RTS (o que não foi comprovado por o estudio genetico). Em Uruguay conhece-se 4 fatos do rts; além disso não se conhece bibliografia ou historia clínica; pois não e possível obter informação sem o permissão da família. Esperamos obter datos com presteza de un fato, sempre que a família autorizar. Para dra. Genetista Manuel e o primeiro conhecido com todos os sintomas mais acentuados. Neste momento, encontrase Manuel interno por uma infeção urinaria, o que o fez descer o peso; problemas respiratórios e digestivos, alimentado por sonda com ingestão de "pregestimil powder de MEADJOHNSON" uma leite em pó predigerida. Posto que o leite materno deve ser analisado para descartar problemas hormonais (tsh em leite); ademais descartar alergia ao lactose. Nesta data o seu peso e de 3,010 Kgs. Desejamos ter informação de fatos com similares características e como foi sua evolução; assim como direções de profesionais, pois a nossa dra. pediatra teim interese de obter informação médica. agradeço perdoar as faltas ortográficas.
Um abraço
Ricardo Rodriguez | |  |
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