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 | | Manuel | Minha família se compõe de minha esposa Claudia, una filha Lucia de 4 anos e Manuel que nasceu o 5 de março do presente ano.
Desde antes do seu nascimento, em ecografias verificadas, apareceram os rims dilatados (o esquerdo maior que o direito); muito líquido amniotico e muita movilidade da criança.
Nos últimos dias previo o nascimento ao monitorealo verificarase que os latidos eram mais baixos que os normais; mai não apresentou sofrimento fetal.
Ao momento de nascer, Manuel apresentaba:
- malformação de mão e pé (dedo polegar achatado e separado da mão); o dedo pequeno do pé não alinhado; os pés com uma torção para dentro; acortamento de músculo e tendão de ambas pernas.
- testículo fora de lugar (criptorquidia direita)
- voz ronca
- uma das pupilas em forma de gota "microftalmia coloboma inferior de iris"
- implantação do cabelo e orelhas baixas
- angioma frontal
- sôplo sistólico mesocárdico
- insuficiência no véu palaino (pareceria que não tem véu do paladar) "Insuficiência velar por alteracion
estructural del velo"
- boca pequena, nariz grande
Quando nascer, préndese ao peito por pouco tempo e logo deixa de sugar com o que deve ser alimentado com uma seringa, mais pronto se afogar.
Durante dois dias foi alimentado com soro, lôgo voltose a alimentalo com mamadeira e a o peito direito.
Logo de voltar a o peito, Manuel começa a adelgaçar, voltándose a alimentalo com mamadeira.
A 20 dias logo do nascimento se le efetua uma "talla" para melhorar a função renal (esta e a mais comprometida em Manuel, por comprobarse: "reflujo vesiconteral bilateral").
Previo a cirugia, verificou-se um ecocardiograma e um doppler-color, comprovandose uma "estenosis aortíca mínima de 14 mmHg"; observase ademais um "brilho algo aumentado ao miocardio" como e observado em algums "tesaurismosis em especial as glucogenósicas".
Apos 23 días do nacimento egressamos do Sanatôrio e foi alimentado por mamadeira.
A os 25 dias verificouse um estudio genetico evaluando clinicamente o expressado e concluindo que padece o síndroma RTS (o que não foi comprovado por o estudio genetico).
Em Uruguay conhece-se 4 fatos do rts; além disso não se conhece bibliografia ou historia clínica; pois não e possível obter informação sem o permissão da família.
Esperamos obter datos com presteza de un fato, sempre que a família autorizar.
Para dra. Genetista Manuel e o primeiro conhecido com todos os sintomas mais acentuados.
Neste momento, encontrase Manuel interno por uma infeção urinaria, o que o fez descer o peso; problemas respiratórios e digestivos, alimentado por sonda com ingestão de "pregestimil powder de MEADJOHNSON" uma leite em pó predigerida.
Posto que o leite materno deve ser analisado para descartar problemas hormonais (tsh em leite); ademais descartar alergia ao lactose. Nesta data o seu peso e de 3,010 Kgs.
Desejamos ter informação de fatos com similares características e como foi sua evolução; assim como direções de profesionais, pois a nossa dra. pediatra teim interese de obter informação médica.
agradeço perdoar as faltas ortográficas.
Um abraço
Ricardo Rodriguez | | |  |
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