São Paulo, 18 de setembro de 2020

Hoje somos 143
portadores de RTS
galeria de fotos
Uma imagem vale mais que mil palavras.
Conheça um pouco mais sobre nós !
Depoimentos
Leia os depoimentos que os pais fizeram sobre seus filhos.
Com certeza você vai se identificar com um deles !
Lista de Discussão
Entre para nossa lista de discussão por e-mail e troque idéias e informações com outros pais e profissionais da arts
Dê uma mãozinha
Veja quem já nos deu uma mãozinha.
Faça parte do grupo de amigos da arts
Estatísticas sobre RTS
Acompanhe as estatísticas sobre RTS
Pesquisar no site
Digite as palavras-chave de busca, separadas por vírgula
Clique aquí para busca detalhada
 
 
ARTS
Rua Harmonia 722/81
CEP 05435-000
São Paulo-SP
Brasil
 
(55) (11) 4153-3211
(55) (11) 5631-5062
(55) (11) 3819-2536
 
arts@artsbrasil.org.br
 
Manuel
Minha família se compõe de minha esposa Claudia, una filha Lucia de 4 anos e Manuel que nasceu o 5 de março do presente ano.
Desde antes do seu nascimento, em ecografias verificadas, apareceram os rims dilatados (o esquerdo maior que o direito); muito líquido amniotico e muita movilidade da criança.
Nos últimos dias previo o nascimento ao monitorealo verificarase que os latidos eram mais baixos que os normais; mai não apresentou sofrimento fetal.
Ao momento de nascer, Manuel apresentaba:
- malformação de mão e pé (dedo polegar achatado e separado da mão); o dedo pequeno do pé não alinhado; os pés com uma torção para dentro; acortamento de músculo e tendão de ambas pernas.
- testículo fora de lugar (criptorquidia direita)
- voz ronca
- uma das pupilas em forma de gota "microftalmia coloboma inferior de iris"
- implantação do cabelo e orelhas baixas
- angioma frontal
- sôplo sistólico mesocárdico
- insuficiência no véu palaino (pareceria que não tem véu do paladar) "Insuficiência velar por alteracion
estructural del velo"
- boca pequena, nariz grande

Quando nascer, préndese ao peito por pouco tempo e logo deixa de sugar com o que deve ser alimentado com uma seringa, mais pronto se afogar.
Durante dois dias foi alimentado com soro, lôgo voltose a alimentalo com mamadeira e a o peito direito.
Logo de voltar a o peito, Manuel começa a adelgaçar, voltándose a alimentalo com mamadeira.
A 20 dias logo do nascimento se le efetua uma "talla" para melhorar a função renal (esta e a mais comprometida em Manuel, por comprobarse: "reflujo vesiconteral bilateral").
Previo a cirugia, verificou-se um ecocardiograma e um doppler-color, comprovandose uma "estenosis aortíca mínima de 14 mmHg"; observase ademais um "brilho algo aumentado ao miocardio" como e observado em algums "tesaurismosis em especial as glucogenósicas".
Apos 23 días do nacimento egressamos do Sanatôrio e foi alimentado por mamadeira.
A os 25 dias verificouse um estudio genetico evaluando clinicamente o expressado e concluindo que padece o síndroma RTS (o que não foi comprovado por o estudio genetico).
Em Uruguay conhece-se 4 fatos do rts; além disso não se conhece bibliografia ou historia clínica; pois não e possível obter informação sem o permissão da família.
Esperamos obter datos com presteza de un fato, sempre que a família autorizar.
Para dra. Genetista Manuel e o primeiro conhecido com todos os sintomas mais acentuados.
Neste momento, encontrase Manuel interno por uma infeção urinaria, o que o fez descer o peso; problemas respiratórios e digestivos, alimentado por sonda com ingestão de "pregestimil powder de MEADJOHNSON" uma leite em pó predigerida.
Posto que o leite materno deve ser analisado para descartar problemas hormonais (tsh em leite); ademais descartar alergia ao lactose. Nesta data o seu peso e de 3,010 Kgs.
Desejamos ter informação de fatos com similares características e como foi sua evolução; assim como direções de profesionais, pois a nossa dra. pediatra teim interese de obter informação médica.
agradeço perdoar as faltas ortográficas.

Um abraço

Ricardo Rodriguez
 
Voltar

página inicialdestaquesorganizações & linksarts responde
bate papolista de e-mailsterapiasartigos & matériasdê uma mãozinha
depoimentosarts na mídiagaleria de fotosestatísticaslivro de visitas
pesquisar no siteexamesfale conosco