Depoimentos


Depoimentos

Ana

Ana nasceu de parto cesárea no dia 11/05/83. Eu e meu marido tínhamos vinte anos. Seu peso ao nascer foi de 2,750 kg, 47cm de comprimento e perímetro cefálico de 30,5 cm. Foi minha primeira gestação, o pré-natal foi feito a partir do terceiro mês e a gravidez foi tranquila. A cesárea foi escolhida porque houve rompimento da bolsa mas, eu não entrava em trabalho de parto e não havia dilatação. Ao nascer, a Ana chorou, porém era um choro fraquinho. Ainda na maternidade nos alertaram para algum possível problema, pois a Aninha apresentava implantação baixa da orelha, palato alto e um pele fininha entre os dois primeiros dedos do pé bilateralmente. Ela também tinha dificuldade de sucção e quando conseguia mamar, regurgitava bastante. Fez banho de luz por causa da icterícia no hospital e em casa. Em casa, as dificuldades de sucção continuavam e a Ana não ganhava peso. Eu procurava amamentá-la um pouco, várias vezes. Comecei com mamadeira antes dos dois meses na tentativa de fazer a Ana ganhar mais peso, como era mais fácil sugar, ela foi abandonando o peito. As regurgitações e vômitos ainda persistiam, deixávamos ela em pé no colo para facilitar a digestão. Aos três meses foi realizado exames genéticos. O resultado foi normal. Foi realizado exame de contraste do aparelho digestivo, verificou-se falta de coordenação no processo de deglutição. Ocorreram algumas infecções respiratórias (otites, amigdalites). Uma coisa marcante para nós foi quando a Ana deu sua primeira risada sonora, quase uma gargalhada aos quatro meses. Foi quando descobri também que estava grávida novamente. A Ana tinha um pouco de hipotonia, iniciou fisioterapia e terapia ocupacional na Santa Casa com mais ou menos seis ou sete meses, ela sustentava a cabeça, mas não sentava sozinha que ocorreu aos dez meses. Na época ela não engatinhava, mas já arrastava para alcançar brinquedos e objetos. O crescimento e ganho de peso era lento, mas os problemas com vômitos e deglutição ficaram menos complicados e menos frequentes. Quatro dias depois da Ana completar um ano, nasceu meu segundo filho. Começou a engatinhar com alguma dificuldade nesta época. Apesar de ficar em pé com apoio, andar parecia um sonho distante. A fonoaudióloga levantou a hipótese da Ana ser portadora da síndrome de Rubinstein-Taybi, ficamos na dúvida por muito tempo. Fisicamente a Ana evoluia bem e na parte motora mais lentamente. Aos dois anos ela engasgou com uma laranja e chegou a desmaiar, no desespero coloquei-a de ponta cabeça e bati com força em suas costas, e ela se recuperou, felizmente sem nenhuma sequela. Nunca esquecemos deste fato. Nesta época fez tomografia computadorizada da cabeça que não detectou problema algum. Fez eletroencefalograma que apresentou uma pequena alteração mas nada que sugerisse algum problema. O neurologista recomendou que procurássemos uma escola para aumentar os estímulos. Já andava com algum apoio e dava uns passos sozinha, mas passou algum tempo andando de joelhos. Com três anos e meio, começou a frequentar uma escola especial chamada A Criança. Nas primeiras avaliações ela pintou um desenho e assinou com um enorme "A", que deixou todos impressionados, começou a andar com firmeza, fazia sessões de fonoaudiologia e psicologia. Até então ela praticamente não falava, mas adorava música. Começou a usar o banheiro adequadamente sozinha com aproximadamente seis anos. Percebemos seu interesse pelas letras, compramos uma lousa, ela se divertia em desenhar a vogal "A" pelas paredes e na lousa. Então, aproveitando seu interesse, comecei a nomear objetos pela casa. Assim, mesas, cadeiras, geladeiras, etc ganharam tarjas de esparadrapos nomeados. Depois de dois anos, resolvemos tentar integrá-la em uma escola "normal", aos poucos ela foi se adaptando a rotina. Iniciou a natação, ela gostava muito. Em 89, teve uma pneumonia, ficando internada por quatro dias, o médico que a atendeu assinou diagnóstico de pneumonia e síndrome de Rubinstein-Taybi. Foi o primeiro médico que endossou o parecer da fonoaudióloga de anos atrás. O que nos preocupava era a linguagem, ela sempre teve boa compreensão, temperamento calmo e amistoso, mas sempre foi teimosa e às vezes ficava nervosa quando não era entendida. Ela e o irmão sempre se deram bem e brincavam bastante juntos. Em 91 fomos para Inglaterra, uma mudança radical nas nossas vidas. Matriculamos ela em uma escola com crianças da mesma idade. A Ana se adaptou bem, acho que no fundo foi estimulante para ela, apesar de não falar, já compreendia bem o básico do inglês, o suficiente para se virar sozinha na escola. Cantava músicas em inglês com suas amiguinhas. Lá ela também fazia natação. Em Londres, senti a necessidade de alfabetizar a Ana, comecei a fazer cartelas com sílabas, em algum tempo ela começou a ler palavras curtas, então com nove anos, a Ana começou a ler e ela produzia em voz alta. Voltamos ao Brasil no final de 92. Consegui com muita batalha, matriculá-la em uma escola estadual, na qual frequentou o ciclo básico. Eu não estava satisfeita, pois as classes eram enormes (mais ou menos quarenta e dois alunos) e a Ana precisava de mais atenção. Nesta mesma época, iniciou o curso de ballet, onde ainda frequenta. Em 94, a Ana menstruou pela primeira vez, o que nos preocupou muito, mas não foi difícil. Seu ciclo começou bastante irregular, com um longo período entre eles. Hoje em dia, é mais regular, aproximadamente quarenta dias. O único incoveniente é a cólica que é facilmente controlada com uma bolsa de água quente. Em 95, ela mudou para uma classe especial em uma escola estadual. Atualmente, a Ana faz sessões de fonoaudiologia e natação. Ela não necessita de medicamentos, quando se resfria ou tem algum problema de saúde recupera-se facilmente. Utilizou aparelho de rápida expansão do palato, melhorando a abertura de sua arcada. Bem, resumidamente, estes foram os fatos relevantes que eu tenho para contar sobre a Ana.

Bianca

Me llamo bianca, naci 1 de abril de 1998 tengo rts. estoy haciendo tratamiento de estimulacion temprana y kinesiologia. por el momento no hablo, balbuseo algunas palabras. tengo 4 hermanos mas, bruno, blas, melina, gaston y bahiana. estoy cursando jardin preescolar. hace poco tiempo que me decidi a caminar. mis padres me quiren mucho y hacen todo lo que pueden por mí. tuve reflujos urinarios y me reimplantaron los ureters, esta todo controlado tiene que tomar remedios por prevencion tengo tambien desviacion en los ojos. , según los especialistas me pueden operar en poco tiempo. bueno por el momento no tengo mas que contarles, si quieren saber algo mas comuniquense con mi padre al e-maill alejandroburone@uol.com.ar o biancaburone@uol.com.ar desde ya muchas gracias. bianca y papa.

Brenda

A Brenda, tem 12 anos nasceu em 10 de julho de 1988 de parto normal, na gestação correu tudo bem, a não ser um pequeno sangramento quando estava entrando no nono mês, mais o médico disse que não era nada demais, ela nasceu no Hospital Angelim, em Fortaleza-Ce, com 3,200g, e 45,00cm, e chorou pouco. Com um mês, é que o médico desconfiava de uma síndrome. Com um ano fui a um geneticista na Maternidade Escola e foi diagnosticada a síndrome de Rubinstein-Taybi. Com seis meses que a Brenda veio a sentar, com 1 ano e oito meses veio andar, com dois anos começou a fazer o tratamento no IPEC (Instituto de Previdência do Estado do Ceará) e freqüentar a escola. Ela é uma garota muito carinhosa, se dá com todas as pessoas facilmente, é autoritária, gosta muito de ouvir música e cantar, dançar, se balançar na rede, e brincar de escola como se fosse a professora. Ela tem um irmão de 9 anos que é normal seu nome é Matheus o relacionamento dos dois é muito bom. Ela não fala frases só o final das palavras, toma remédio controlado o Tegretol(desde os 5 anos). Ela toma uma formula que a nitrofurantoina para infecção urinaria (desde os 5 anos de idade) e o retemic para a bexiga congênita (não controlava a urina desde os 5 anos). Brenda tem os dois canais lacrimal obstruído e sai secreção constantemente, tem que ser feito uma cirurgia. Ela fez uma cirurgia do dedão do pé. Estou muito feliz por descobrir e estar fazendo parte da ARTS, pois a muito tempo venho querendo ter informações, tirar duvidas, e ter contato com outras pessoas que tem filhos com a mesma síndrome da Brenda. Obrigado, obrigado mil vezes obrigado por vocês existirem. Shirley, Cirano e Matheus (mãe, pai e irmão de Brenda)

Breno

Meu Filho Breno tem 2 anos ele tem RTS, Graças a Deus foi diagnosticada na UTI quando de seu nascimento, e logo aos 6 mêses ele começou a fazer fisioterapia locomotora, respiratória e fono. Sentou com 7 mêses e começou a andar com 1 ano e dois mêses, verificamos que sua maior dificuldade esta na fala, pois só emite soms de vogais ele ainda não conjugou vogal com consoante, mais tem uma boa percepção das coisas ao seu redor, com exemplo deixamos sempre ao seu alcance o pote que ele toma água com canudo e a fruteira, ele pega o copo e nos entrega qndo esta com sede e pega banana ou maçã nos mostrando que deseja a fruta. temos outro filho de 5 anos o Gabriel que ajuda muito no desenvolvimento do Breno, pois brinca e corre com ele estimulando os movimentos. Acho que o Breno não esta cadastrado na ARTS, gostaria de saber como isso seria possivel.

OBS:Meu e-mail já esta cadastrado no grupo Forte abraços para todos.

Marlon Portella

Bruno

Bruno nasceu em 11/07/97, com 48 cm e 3,5 kg, sendo diagnosticado na maternidade apenas a falta dos testículos na bolsa escrotal. Outra característica que digna de registro foi o implante baixo de cabelos, porém nenhum médico chamou a atenção para fato algum. Começamos a desconfiar de algum problema quando Bruno demonstrava dificuldades motoras, isto aos seis meses de idade (tenho outro filho, Fabio de cinco anos e meio, sadio), porém os pediatras achavam que era apenas um atraso do desenvolvimento a ser compensado futuramente. Aos nove meses, depois de reclamarmos constantemente dos engasgos, refluxos e dificuldade motora, além da queda na curva de desenvolvimento físico, o pediatra de Bruno indicou alguns neuropediatras em Brasília, sendo diagnosticado síndrome de Rubinstein-Taybi. Bruno é uma criança muito carinhosa e feliz. Seu refluxo e dificuldades de alimentação melhoraram bem nos últimos dois meses, porém seu crescimento é lento e seu peso está estagnado no peso de oito meses atrás. Bruno está com 75 cm de altura, 8,6 kg e 44 cm de perímetro cefálico (discreta microcefalia). O tratamento atual é de fisioterapia e fonoaudiologia, em breve começaremos terapia ocupacional.

Carla

Carla Danielli Ramalho, nossa primeira filha, nasceu no dia 04/09/81, quando tinhamos 26 e 29 anos respectivamente. A gestação foi considerada normal, todo acompanhamento pré-natal foi feito pelo médico ginecologista e obstetra, Dr. Luíz Carlos Nascimento. O parto foi fórceps. Carla nasceu bem, seu peso: 2,940g, estatura: 46cm, APGAR: 1' 5, 5' 9, idade gestacional: 38 semanas, perímetro cefálico: 32,5, perímetro torácico: 32cm. Assim que terminou o parto, Carla foi levada para o berçário onde foi constatado: microcefalia, duplicação de falanges do halux e polegar e icterícia fisiológica. Segundo o Dr. Luíz Carlos, em dez anos de profissão, era o primeiro caso e orientou-nos a procurar um geneticista. Carla teve alta no dia 06/09, fomos para casa e no dia seguinte, após o almoço Carla apresentou febre alta e tosse levei-a ao pronto socorro mais próximo e Carla foi internada com suspeita de pneumonia; segundo o médico que a assistiu diz-se tratar provavelmente de RTS e mostrou livros, nos quais continham fotos, onde identifiquei um grau de semelhança com Carla; orientando para que procurasse um geneticista, pois se tratava de uma síndrome pouco conhecida, para confirmação do diagnóstico. Durante o primeiro ano de vida Carla teve 8 pneumonias. Em dezembro de 81, procuramos o Laboratório de Genética Humana do departamento de Biologia, USP, para um aconselhamento genético; segundo o Dr. Paulo Alberto Otto, Carla era portadora deeprovável síndrome Rubinstein-Taybi, onde o risco de recorrência para futuro irmão podia ser considerado desprezível. Já confirmado o diagnóstico procuramos o pediatra, Dr. Gilberto Pucci, que nos encaminhou para a fisioterapia e a fonoaudiologia, uma vez que Carla não apresentava nenhuma outra complicação clínica, a não ser o déficit motor a má formação esquelética e microcefalia de correntes da síndrome. Carla esteve em plano de reabilitação motora, na Clínica de Reabilitação Morumbi de março 82 até junho de 83 com a Dra. Ely Kogler Telg. O tratamento foi interrompido várias vezes por causas das pneumonias. Iniciou o tratamento com 6 meses de idade. Nesta época o quadro motor era o seguinte: · Leve tensão global, mais à Esquerda; · Leve retração cervical; · Não esboça reação de proteção; · Rejeita posição sentada; · Pobre em movimentação, é um bloco; · Apresenta excesso de extensão nos MsIs, mas ainda em abdução; · Pés em equino, já com retrações; · Apresenta pés mal formados (congênitos), com exagero de tensão dos músculos flexores dos pés; · Tronco muito reto, sem mobilidade; · MsSs bem inativos; · Rejeita a posição em decúbito ventral; · Inicia reação de anfíbio; · Olhar parado; · Choro contínuo; · Pouca participação com o meio ambiente; · Moro exaltado. Ao iniciar o tratamento já tinha sido examinada pelo geneticista Dr. Décio Brumone, chefe da equipe do Laboratório de Genética Humana do departamento de Biologia da USP, quanto a parte genética recebemos os seguintes dados: é um distúrbio de ordem genética, uma mutação de genes que provoca: · Alteração Ortopédica · Alteração na pele · Alteração no cabelo · Alteração nos dermoglifos. Iniciou fisioterapia e teve um desenvolvimento positivo. Seu desenvolvimento motor foi o seguinte: · Junho de 82: Iniciou sentar sem apoio · Outubro de 82: Criança mais alerta, sorri bastante, tenta pegar objetos; rola constantemente , treinamos arrastar; senta deslocando seu centro de gravidade. Em dezembro de 82, Carla, passou por uma avaliação com a Dra. Natalia Plonski, neurologista infantil, e obteve o seguinte quadro neurológico: EEG=N, crânio pequeno (compatível com a síndrome) mas está aumentando. Não há necessidade de tratamento com drogas. As reavaliações seriam de quatro em quatro meses apenas para avaliar os progressos com a fisioterapia e fono. · Março de 83: Reação de proteção presentes e mais rapidez; permanece de gato; manipula bem objetos, acentuando a deformidade nos polegares (proposto goteira de abdução do polegar); sustenta-se em pé, com o próprio corpo, mas com os pés pronados. · Maio de 83: executa todas as transferências posturais; engatinha até conseguir o objeto desejado; rola e coloca-se sentada; tem reação de proteção também para trás; coloca-se em pé com apoio; melhor apoio plantar. · Agosto de 83: Criança alerta; explora o meio ambiente; tenta se comunicar com o Terapeuta e com outras pessoas; engatinha bem; coloca-se em pé com pouco apoio; mantém-se em pé sozinha por segundos; tem mais dissociação; parece ter apoio insuficiente dos pés. Em agosto de 83 foi feita tomografia computadorizada, no Centro de Tomografia por Computador do Hospital 9 de julho, que apresentou o seguinte resultado: Presença de hipodensidade em nível da substância branca bilateralmente sobre a responsabilidade do Dr. Luíz Carlos Favaro. · Dezembro de 83: Inicia a trocar passos independente, tem muito medo e se joga para qualquer apoio. · Março de 84: Carla estava novamente muito doente; não fez fisio esses meses; gosta de água, mas tem horror a areia; tem medo, e dificuldade para se soltar para andar; reiniciou fisioterapia. · Junho de 84: iniciou a marcha em urso a também a subir e descer escadas. · Novembro de 84: Marcha independente; aceita melhor a areia; mãe quer orientação para casa. Em fonoaudiologia iniciou em outubro de 83. Apresentava hipersensibilidade intra e extra-oral; rejeição a toques nestas regiões, principalmente na interna, apresentava variação de tonicidade de lábios, o que acarretava algumas vez baba (hipotonia). Dificuldade para mastigar. Não compreendia ordens e possuía um vocabulário bastante reduzido (5 palavras). Após alguns meses de terapia houve grande melhora de seu desenvolvimento cognitivo: iniciou jogo simbólico e aumentou o vocabulário. Melhorou a compreensão de ordens. Persistia hipersensibilidade e hipotonia. Em 84, Carla, sofreu cirurgia da correção do dedo do pé e correção das raízes das unhas do pé com o Dr. Carlos Augusto Calcioli. Em agosto de 84, Carla foi submetida a uma nova avaliação fonoaudiológica na Fonoaudiologia Padovan, Barros e Camargo S/C LTDA., sobre a responsabilidade de Elenice de Freitas Bucci (fonoaudióloga) Maria Emília P. da S. Camargo (fonoaudióloga supervisora) que apresentou o seguinte relatório: a criança foi estimulada através do método de reorganização neurológica onde através da retomada de fases motoras anteriores com estimulações táteis, auditivas e visuais, visou-se melhora no quadro acima descrito, também o trabalho esteve voltado ao equilíbrio motor e a estimulação das funções orais, pois Carla ao iniciar o trabalho não possuía nenhuma função oral adequada, e quanto ao nível de linguagem apresentava quadro de retardo de linguagem, emitindo pouquíssimas palavras, mal articuladas como por exemplo: "mama", "papa", "titi", porém com boa recepção oral. Até setembro de 88 Carla apresentou grandes progressos em todos os sentidos, melhorando desde sua coordenação global e equilíbrio até sua coordenação motora fina, onde Carla já estava em fase de iniciar atividades pre-gráficas na escola com o uso de grafite para traçados; houve também melhora na elaboração de conceitos e de frases mais complexas e bem articuladas, onde foram estimulados os fonemas de final de aquisição de linguagem e Carla na época apresentava troca assistemática do fonema /s/ para /f/ e omissão de arquifonema /R/ e grupos consonantais, porém apesar de falhar no sistema fonêmico, já estava elaborando estórias de estruturas simples. Também houve progressos em concentração e memória tanto visual e auditiva. Quanto ao quadro de deglutição, atípica também houve grandes progressos chegando a apresentar leve projeção de língua ao deglutir e leve projeção de língua na emissão dos fonemas /t/ /d/ /n/ /s/ /z/. Em setembro houve interrupção do tratamento onde Carla estava em fase de adaptação de próteses ortodônticas; foram colocadas duas próteses com o objetivo de expandir o espaço intra-oral e promover o crescimento da mandíbula. Carla freqüentou a Escola Nova Pedrita, escola normal de 87 a 90, devidamente orientada e acompanhada quanto ao processo de interação social e prontidão para a alfabetização, pela Fonoaudiologia Padovan, Barros e Camargo S/C LTDA., quando interrompi o tratamento e retirei Carla da escola. Carla, passou a fazer tratamento com Silvana Regina Paziotto, fonoaudióloga em casa. Aos 7 anos de idade, Carla passou por um processo cirúrgico para desobstrução do canal lacrimal direito, com Dr. João Amaro, oftalmologista. Em fevereiro de 91, Carla, foi avaliada pela psicóloga Valéria Monteiro Pastori, tendo sido utilizado, como instrumento de avaliação, a Escala Terman-Merrill - Forma L-M. Quanto ao desempenho intelectual, este está abaixo do que seria esperado para sua idade, situando-se na faixa de Deficiência Mental Moderada. A análise de seu desempenho revelou: prejuízo na coordenação viso-motora fina; dificuldade no reconhecimento das semelhanças e diferenças existentes entre os objetos, o que parece decorrer, principalmente, de prejuízo das funções de julgamento, mais do que à falta de discriminação perceptiva; falta de noção de quantidade, revelando dificuldades na assimilação de conceitos numéricos; dificuldade na compreensão de conceitos opostos; capacidade para identificar objetos pelo nome e pelo uso, desde que sejam pertencentes ao seu cotidiano. Conforme a indicação da Dra. Valéria, Carla deveria freqüentar uma escola especializada para deficientes mentais, onde poderia receber estimulação adequada, e assim Carla foi para a escola A Criança, uma escola especializada, porém Carla não se adaptou e permaneceu lá durante 6 meses. Em 91, Carla foi para a escola estadual Senador Adolfo Gordo, onde haviam salas especiais para D.M., com a professora Márcia Pupo Prado. Em 96, as salas D.M., passaram para outra escola estadual Adolfo Tripoli, devido a reorganização feita pelo governo. Carla é uma criança feliz e adaptada conforme relatório de sua Profª. Márcia Pupo Prado "A aluna Carla Danielli Ramalho, freqüenta a sala especial do Estado à 9 anos. Carla chegou com um diagnóstico de síndrome RTS, quase então desconhecida. Seus pais trouxeram um relato de médicos que davam à ela poucas chances de desenvolvimento e com a cruel sentença de que talvez sobrevivesse pouco tempo. Mesmo assim muito foi investido para que ela crescesse de forma sadia e se desenvolve-se aproveitando todo seu potencial. Carla era uma criança de pouco contato com outras crianças (ao meu entender) e a escola foi muito importante para criar laços de amizade; ter um centro de atividades, dela e coisas de seu interesse "A vidinha dela em si". Carla apesar de ser mais colada com os adultos na escola, cresceu muito com os colegas, aprendendo a participar de conversas, troca de idéias, brincadeiras. Seu vocabulário enriqueceu mais. A parte de conceitos básicos ela aprendeu com mais facilidade, através de trabalhos de classe, conversas e jogos lúdicos. Apesar da limitação na parte motora, Carla conseguiu cobrir traçados simples e reproduzir, assim como letras (vogais) e números (de 0 a + ou - 6). Neste tempo todo não obtive muito sucesso na parte de alfabetização (não sei se por falha minha ou limitação dela) mas mesmo assim ela hoje é uma menina participativa e interessada em todas as atividades que ocorrem na sala. Tem um circulo de amizades, participa de danças em festinhas. Possui muito ritmo. È alegre e muito sociável. Hoje com 18 anos ela é uma menina inteirada nos assuntos em geral. Possui comportamento exemplar. Eu diria que a única dificuldade que ela possui é com relação a alfabetização. Devo esclarecer que existem fatores que contribuíram para isso também como a falta de material adequado à ela e a dificuldade de memorização (lembra/esquece). A fora isto, considero seu desenvolvimento excelente dentro daquilo que ela trouxe como esperança de vida". Carla menstruou pela primeira vez aos 13 anos sem apresentar disminorréia e menorragia. Nesta fase, as características da RTS, tornaram-se mais evidentes. Em 98, Carla foi internada por 40 dias, devido a uma pleurisia, decorrente do quadro de pneumonia. Carla apresenta uma mancha no pulmão em função do quadro acima o que nos obriga a um controle com raio X, quando qualquer gripe ou resfriado se instale. Hoje junho de 2000 Carla desenvolve, além da escola, atividades extras como: Fisioarte, Hipoterapia e Musicoterapia, na Unisa (Universidade de Sto. Amaro) a 4 meses conseguida através da ARTS. Esporte Adaptado, Dança, Lekoteko (brinquedoterapia) na Estação Especial da Lapa a 2 meses.

Hallisson

"Eu, Selma, tive uma gestação super normal e muito esperada. Engordei bastante e aos oito meses de gestação minhas pernas e pés incharam muito. Aos nove meses, no dia 22 de março de 1994, nascia Hallisson, com 3.350 quilos, 49 cm e aparentemente normal. Mas fui percebendo que tinha dificuldades em se alimentar, se desenvolvia muito pouco e estava sempre gripado. Aos dois meses a pediatra descobriu que Hallisson tinha sopro e, aos quatro meses, ao passar com o cardiologista no Incor/SP fiquei sabendo que teria que ser submetido a uma cirurgia, mas antes teria que se recuperar de uma pneumonia. Aos oito meses foi realizada a cirurgia. Foi muito difícil, mas queria muito que fizesse - porque se era para ele ficar bom eu não tinha como recusar. Lá no Instituto do Coração ele foi encaminhado para o oftalmologista, cujo diagnóstico foi estrabismo e glaucoma. Hallisson passou a usar colírio para o controle da pressão intra-ocular e a cada seis meses faz revisão para medição da pressão dos olhos. A essa altura já estava com nove meses. Aos onze meses de idade, Hallisson começou a andar se apoiando pelas coisas. Nessa época também descobri que o seu testículo não havia descido e então começou o tratamento com injeções. Mas não resolveu e fiquei sabendo que quando fosse maiorzinho teria que se submeter a nova cirurgia. Quando tinha 1 ano e 10 meses teve convulsão e febre. Passei com ele em uma neuropediatra. A médica analisou todos os dados a respeito de Hallisson e com as características físicas desconfiou de uma síndrome. Fiquei assustada, desde que ele nasceu era um susto atrás do outro e a essa altura dos acontecimentos eu só queria uma resposta para todos esses problemas. Cada vez minha fé era maior assim como meu amor por ele, afinal iria precisar muito de mim, muito mais do que poderia imaginar. A neuro pediu para passar com um geneticista e começar tratamentos neurológicos e ainda solicitou eletro e ressonância. Os exames deram normais, mas ele toma remédio para evitar as convulsões. O geneticista pediu cariótipo e raios X das mãos e dos pulmões. Por meio desses exames é que o médico me disse que Hallisson tinha a Síndrome de Rubinstein-Taybi, que era rara e que seu desenvolvimento físico e mental seria sempre mais lento que o normal. O geneticista disse ainda que os tratamentos seriam essenciais para o seu desenvolvimento e que carinho e paciência ajudariam muito na integração de meu filho junto à sociedade. Eu não entendi muito bem mas continuei com os tratamentos e tinha muita vontade de saber mais sobre essa síndrome, conhecer alguém que tivesse o mesmo problema. Aos três anos andava e falava algumas palavrinhas. Mas aí teve meningite viral. Curado da meningite Hallisson ficou com medo de andar e esqueceu o que falava anteriormente, já não atendia quando o chamávamos - para ouvir tínhamos que falar muito alto. Voltou para a fisio e fez exames de audição. Depois de alguns meses voltou a andar e os exames mostraram que ele tinha perdido a audição do ouvido esquerdo. A assistente social, do local onde Hallisson fez os exames de audição, me entregou um recorte de jornal sobre uma entidade que queria divulgar e conhecer crianças com a mesma síndrome de Hallisson, fiquei feliz e entrei em contato imediatamente. Hoje Hallisson tem cinco anos e está muito bem, não teve mais pneumonias. Foram anos difíceis; naqueles momentos só pensava em ver ele bom. Só agora eu vejo que se fosse preciso faria tudo de novo, mas rezo para que não precisemos mais passar por tantos sofrimentos. Agradeço a Deus por ter me dado ele. Hallisson é especial e eu aprendo muito com ele, é muito carinhoso com todos, é uma criança feliz e isso é que é importante! Selma e Nobson

Henrique

Esta é a história real de um campeão chamado, Sávio Henrique. Meu nome é Rosilena de Amorim Costa, aos 22 anos de idade descobri que estava grávida do meu primeiro filho. Meu marido José Sávio e eu ficamos felicíssimos e, também, apreensivos de como seria seu futuro. Então imaginamos milhares de coisas... Foram tantas idéias e planos, principalmente, sobre o seu futuro escolar. Eu e meu marido não gostaríamos que nosso filho passasse pelas mesmas dificuldades que nós passamos. Àquelas coisas de pais que querem proteger seus filhos. Nós morávamos e ainda hoje moramos em Porto Trombetas – Pará. Uma cidade-projeto, da Mineração Rio do Norte (MRN), situada no município de Oriximiná. Minha gravidez não foi tranqüila, desde o primeiro mês me sentia como se estivesse doente. Aos 7 meses e meio tive que passar urgentemente por uma cesariana, pois minha pressão estava altíssima. Foi, então, que em 5 de junho de 2002, nasceu Sávio Henrique Costa Viana, pesando apenas 1 quilo e meio. Passamos por muitas dificuldades; e uma delas era que meu filho não podia perder peso e os médicos exigiam que ele mamasse diretamente no peito. Isso foi um transtorno, pois ele não sugava de forma alguma. Então tive que tirar leite escondido para alimentá-lo através de chuquinha. A partir daí, ele foi ganhando mais peso. Mas demorou algum tempo para que eu tomasse esta acertada decisão e, por isso, passamos 2 meses no hospital de Porto Trombetas até o Sávio Henrique ficar com 1,800 Kg. Digo que esta decisão foi acertada, pelo fato de nenhum médico cogitar a idéia de meu filho ter algum tipo de síndrome, apesar de ele apresentar várias características, e por este motivo seria quase um milagre o Sávio sugar, pois, além de prematuro descobri, depois de 1 ano e sete meses, que meu filho tem RTS. Descobrir se Sávio Henrique tinha ou não síndrome e/ou que tipo de síndrome, foi uma barra. Como já disse, moramos em uma cidade-projeto que fica longe da metrópole; meu marido é analista de laboratório da empresa e eu sou professora, então nós não podíamos simplesmente viajar com nosso filho sem que estivéssemos amparados pelo TFD (Tratamento Fora de Domicílio). E para piorar, descobrimos mais tarde que o plano da empresa não cobria quaisquer tipos de consultas ou exames genético. Entramos em contato com a UFPA e conseguimos consultá-lo muito rapidamente com a geneticista Dr. Isabel, foi ela que ao olhar para o Sávio Henrique nos disse que ele é portador da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Ela falou sobre os gêmeos de Macapá e também nos deu o site da associação. E foi através das informações da artsbrasil que eu e meu marido nos informamos constantemente, desde Janeiro de 2003, sobre a RTS. Mas, apesar de todas as dificuldades enfrentadas, devido a falta de orientação e, principalmente, de especialistas que estimule o Sávio Henrique a se desenvolver; seja fisioterapeuta, que não deu importância e nos disse que não podia fazer nada num momento em que meu filho não andava e, mesmo assim, com dois anos ele andou; seja fonoaudiólogo, que não tem no local onde moramos e mesmo os que o atenderam em outras cidades nos disse que não tinham estrutura adequada para fazer um trabalho eficaz numa criança que ainda não fala; seja escola, a única de Porto Trombetas a qual visa pela qualidade de ensino e está sempre em destaque em comparativo com as demais escolas da rede Pitágoras, mas que não tem estrutura pedagógica para desenvolver trabalhos educativos com alunos especiais. Mesmo enfrentando tudo isso, Sávio Henrique é mesmo campeão pelas vezes que lutou por sua vida. Na passagem do ano de 2005 para 2006 meu filho estava doente e ninguém, nem os médicos sabiam o que ele tinha exatamente. E depois de eles cometerem sucessivos equívocos nos enviaram para o Hospital Maternidade Saúde da Criança em Belém – PA, fomos de UTI aérea para um hospital com mais recurso. Nessa ocasião o estado de Sávio Henrique era muito grave, ele estava cheio de tubos, pois se esperou muito tempo e meu filho já não estava em condições para ser submetido a uma cirurgia. A doença que em Porto Trombetas estavam tratando como gastrenterite era na verdade apendicite. Quando recebi o primeiro boletim médico que foi dado algumas horas depois de sua entrada no hospital, a doutora me disse que ele estava com infecção generalizada e que a sua recuperação seria muito difícil, por isso, era melhor que eu e meu marido nos preparássemos para o pior. No outro dia, o inesperável aconteceu, diminuiu a secreção do seu pulmão e ele pode então passar pela cirurgia. E, a partir daí, sua recuperação impressionava a todos. Outro sinal de vitória, aconteceu no mês passado (fevereiro). Sávio Henrique passou por nova cirurgia. Desta vez para colocar os testículos no saco escrotal, haja vista, que ele tem criptorquidia bilateral. Meu filho entrou sorridente no bloco cirúrgico e foi andando todo saudável para a sala de cirurgia. Mas, logo após a anestesia ele teve uma parada cardiorespiratória e graças a Deus e, também, a sua força e vontade de viver os médicos conseguiram reanimá-lo e ele voltou, voltou para os meus braços, não mais sorrindo, pois saiu do bloco cirúrgico após várias horas de agonia, chorando. Mas o que importa é que agora ele está bem e espero que ele não tenha que passar por isso novamente. Este é o medo que me atormenta porque, como resultado, o médico nos informou que o testículo não foi encontrado. Sávio Henrique é um menino lindo e carinhoso. E apesar de todas as adiversidades que já teve que enfrentar ele irradia força e coragem. E nós seus pais o amamos e não teria sentido viver sem esse menino de ouro - o nosso campeão.

Heron

Heron, segundo filho, uma gestação considerada de médio risco, por apresentar pressão alta, batimentos cardíacos superiores a 120 e, hipertioridismo, precisei tomar medicamentos para controlar. Sempre acompanhada pela médica, aos oito meses ela me encaminhou para o hospital, porque o bebê estava encaixado e ela queria que controlasse a minha pressão. Fui para o hospital no dia seguinte bem cedo, com sangramento. Passei por uma bateria de exames e fiquei esperando o bebê nascer. O sangramento parou as dores passaram, e o médico falou-me que daria alta para almoçar no domingo com a minha família. Mas no sábado, por volta das 22:00hs, as contrações voltaram mais fortes, e na madrugada do dia 22/11/92, nascia o Heron com 50,5cm e peso 3.430Kg, com APGAR 8, nasceu de 8 meses. Na hora não percebi nada de diferente. Com dois dias de vida foi constatado que estava com icterícia, ficou na foto e saímos após sete dias. Voltei ao hospital para ser acompanhado no aleitamento materno, onde a criança era sempre examinada. Com 3 meses acharam que o perímetro cefálico estava além das medidas normais e encaminharam-no para a neurologista tendo que fazer uma topografia onde nada constaram. A neurologista disse que ele só tinha problemas neuropsicomotor, nesta época tinha seis meses e não segurava o pescoço e nem engatinhava. A neuro não o encaminhou logo para fazer as sessões de fisioterapia e quando retornei ao consultório com o Heron ele já estava com um ano e dois meses. Neste momento a neuro o encaminhou para fazer as fisioterapias. Heron mamava e logo após colocava tudo para fora, eu achava que era porque mamava depressa (fluxo-refluxo), teve começo de broncopneumonia foi tratado em casa e recuperou-se rápido. Começou a participar das sessões de fisioterapia pelo SUDES, na Casa da Esperança de Santos, depois de um tempo fui chamada pela assistente social da Casa, para fazer uma avaliação geral do seu desenvolvimento, onde foi constatado que tinha uma atraso de seis meses psicomotor e mental. Além da fisioterapia, começou a fazer um tratamento psicológico com um ano e oito meses. Estava indo tudo bem, porém tive que interromper o tratamento. Com um ano e onze meses começou a dar os primeiros passos. Em outubro de 1995, Heron passou novamente por uma grande avaliação na Casa da Esperança de Santos. No inicio de 1996, iniciou novamente as sessões de fisioterapia, terapia ocupacional psicologia e pedagogia, a pedagoga orientou-me para colocá-lo em uma escolinha normal, neste mesmo ano a psicóloga perguntou-me se já tinha levado Heron a uma genetecista. Levei-o a uma genetecista que na hora diagnosticou como sendo da Síndrome de "Hás Korg", encaminhando-me para uma geneticista em São Paulo no Instituto Butantã, onde primeiramente fomos entrevistados para depois marcarem o exame. Somente em 1998 que obtivemos o parecer como Heron sendo portador da Síndrome de Rubinstein Taybi. No começo de 1997 teve alta da fisioterapeuta e da T.O. No mês de maio começou a fazer fono, começando a expressar-se melhor. No final de 1999, começou a fazer as sessões de T.O, conforme solicitação da psicóloga. Saiu da Casa da Esperança de Santos. No momento está matriculado numa escola especial no período da manha, onde faz o reforço e psicomotrocidade global e fina, no período da tarde vai para uma escola normal e uma vez por semana tem fono e T.O na Casa da Esperança. Heron e um menino muito carinhoso, está indo bem, gosta de musica, jogos de quebra-cabeça, jogo de memória, e gosta muito de pegar revistinhas e livros, fica folheando-os e fazendo suas historinhas, gosta de jogar Vídeo-game. Katia Fordelone Linhares Fernandes, mãe do Heron (RTS)

Isadora

Oi pessoal! Aqui é a Priscila mãe da Isabella, 03 anos uma menina super esperta e linda e da Isadora (RTS) linda também. Vamos então contar a história da Dodóia. Tudo começou assim... quando a Isabella completou 05 meses de vida, fiquei grávida da Isadora. Uma gravidez normal até +- 7 1/2 meses, foi quando fiz um ultrassom, e o resultado foi um polihidrâmio acentuado. Fiquei internada, pois estava com pré-eclâmpsia grave também. A pressão cedeu apenas 02 dias, então 26/12/1998 a minha princesa Isadora nasceu, parto cesárea, 35 semanas e 05 dias de gestação, apgar 5 e 7, 2.350 Kg, 46 cm, PC 34 cm, PT 28 cm, grupo sanguineo A +, nasceu em regulartes conduições e anóxia moderada. Isadora chegou ao berçário dispnéica, gemente e cianótica, foi colocada na incubadora com oxigenioterapia. Com 48 hs. de vida apresentou icterícia, foi colocada na fototerapia por 04 dias. Recebeu alta hospitalar 03.01.00, com 09 dias de vida. Fomos para casa e com o passar dos tempos percebemos que ela era muito quietinha. Quando ela completou 03 meses, descobrimos que ela tinha RGE, ela vomitava e engasgava demais. O tempo foi passando e aos 06 meses ela não virava e nem sentava na cama, então fomos ao neuropediatra e foi pedido TC - normal e fisioterapia. Começamos então o tratamento com fisioterapeuta, inicialemnte 3X por semana. Aos 09 meses ela rolou na cama e 1a 1m ela sentou. Começou fono e estimulação precoce. Voltamos ao neuropediatra (1a 3m), foi quando ele achou o atraso muito significativo, então pediu RM do crânio (norma) e nos encaminhou ao geneticista Dr. Sérgio Danilo J. Pena - GENE BH - Fomos ao geneticista, ele tirou fotos do rosto, mãos e pés e fez um cariótipo com técnica de alta resolução, recebemos o resultado - cariótipo feminino normal 46, XX, mas anexo uma "carta" dizendo que minha filha tem RTS. Foi quando descobri a ARTS pela internet, e tudo que sei sobre RTS é graças à Associação. Então à partir desse diagnóstico, comecei a pesquisar, conversar co os médicos e "apresentar" a SRT a todos. Isadora começou fisioterapia todos os dias. Em 09/00, fez desobstrução do canal lacrimal pela 2a. vez e foi descoberto hipermetropia, astigmatismo, miopia e glaucoma na escavação. Fez ultrasom abdominal e uretrocistografia, ambos normais. Até hoje come comida amassada , tem palato ogival. EEG e ECG - normais Desde 1a e 9m sai andando quando agente segura, não quer saber de engatinhar, desce da cama, do sofá, arrasta no chão, fala mamá, papá, i, teté, e outros balbucios engraçadinhos. Entende tudo que falamos com ela, e se expressa muito bem tb. É muito feliz, amada, paparicada, e todos a cercam de amor e carinho. Tem muitas mães, pais, é louca pela Isabella, pelos tios, tias e todos da família. Carinhosa mas sabe puxar o cabelo quando sente ciúmes. A psicóloga na avaliação disse que não tem atraso mental. Dá beijos e abraços fortes, bate palmas quando está feliz, dança, faz birrinha e é super fofa. Geralmente tem otite e bronquite catarral. E é assim que nós e a Dodóia vamos vivendo e aprendendo, e todos os dias estamos cada dia mais felizes com essa graça que recebemos de Deus.

Kamila

Kamila nasceu com 2,350 kg e 45 cm de parto cesárea e não havia completado os nove meses. Primeira filha, mãe com 23 anos e o pai com 22 anos, foi feito pré-natal e exames de rotinas normais. Logo que nasceu nada foi observado, a Kamila saiu do hospital como um bebê "normal". Nas primeiras mamadas não aceitava o peito, ficava cianótica (roxa) e engasgava muito fácil, procurei um pediatra que me disse ser normal. Quando a Kamila tinha sete meses começamos a perceber algo diferente, mas não sabíamos o quê. Fomos a um pediatra do posto de saúde que me orientou a procurar um geneticista, foi aí que diagnosticaram como síndrome de Rubinstein-Taybi. Foi uma fase muito triste para mim e meu marido, porque surgiram muitas dúvidas e inseguranças, pois não conhecíamos nada sobre a síndrome, não sabíamos como nossa filha ia ser, só sabíamos que ela era muito linda e sorridente, e mesmo com toda a situação nos fazia muito feliz. A Kamila rolou muito pela casa com um ano e meio, engatinhou com dois anos e andou sozinha com três anos. Falava pouco, brincava com todo mundo e com brinquedos, principalmente os sonoros. Foram feitos vários exames, eletroencefalograma, tomografia de fundo de olho, todos normais. Ela tem miopia. Quando era bebê vomitava muito com facilidade, hoje não tem muitos problemas a não ser infecção de garganta. Foi internada aos cinco meses com bronquite ficando uma semana e teve outra internação de um dia da cirurgia de correção do desvio radial do polegar. A Kamila tem uma evolução que considero média, apresenta alterações posturais quando senta, tem comportamento normal e às vezes agitada, gosta de fazer só o que quer, não toma nenhuma medicação e gosta de música. Agora com a associação estamos todos animados, como se renovássemos os ânimos, começar tudo de novo, saber coisas novas, conhecer pessoas com alto astral, valores de amizade e experiências que nunca tinha vivido. Essas pessoas inclui a Andrea que com toda essa sua menina que é, pode chegar até onde chegou e nos dar muita coragem para continuar. Sem ela essa associação com certeza não existiria.

Livia

A preocupação com a saúde de nossa filhinha, já começou na gestação. Ao fazer a ultra-sonografia, no oitavo mês. A médica disse abertamente que ela poderia nascer com algum problema, uma vez detectado que os ossos longos estavam com tamanho abaixo do quinto percentil (pequenos) e que havia polidactilia (sexto dedinho) no pezinho direito. Quando Lívia nasceu (25-09-99), não conseguia sugar nem mesmo a chuquinha; o pediatra e enfermeiras insistiram que ela deveria mamar no peito e davam somente glicose para tomar. Livinha teve hipoglicemia no hospital (devido a falta de alimentação) e também icterícia. Aos 20 dias de nascida, pesava 2.500grs e media 48cm. Ao nascer, segundo o hospital, pesou 3.000grs e mediu 50cm.O pediatra que acompanha minha filha até comentou: "A criança diminui o peso, mas o tamanho não". Lívia aprendeu a sugar com 45 dias, até então eu tinha que espirrar o leite em sua boca. Para ela tomar 60 ml de leite, precisava quase 60 minutos. Aos 6 meses começaram as crises de bronquite. Há um mês, com 1 ano e 1 mês, iniciou com infecção urinária e está em tratamento. Quando ela completou 4 meses comentei com o pediatra que Lívia não mantinha firme a cabecinha, ele encaminhou Lívia para um neurologista em Belo Horizonte. Depois de realizados os exames neurológicos e terem resultado normal, passamos para uma geneticista. Ela suspeitou de S.R.T devido algumas características: atrazo no desenvolvimento neuro-psico-motor e no crescimento, polegares um pouco mais largos, pés pequenos, 2 e 4 dedos sobre o 3 dedo, dificuldade de alimentar e problemas respiratórios. Começamos a Fisioterapia aos 7 meses de idade, ela ainda tinha pescocinho mole. Hoje aos 14 meses está quase engatinhando. Tem também acompanhamento de fonoaudiologia e terapia ocupacional. Lívinha é uma criança meiga, calma, carinhosa e feliz. Dá gargalhadas com as brincadeiras que faz sua irmã Laís (5 anos). Cada conquista dela é um vitória para nós. Pedimos à Deus que ela tenha uma vida independente, que consiga vencer os obstáculos das limitações quevão surgindo. Amamos Lívia com toda intensidade e queremos o melhor para ela. Luciana 18/12/2000

Lucas

Prezados Amigos e Amigas, Gostaria de iniciar o relacionamento de minha família com esta Associação, contando-lhes a história resumida de meu filho Lucas – portador da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Lucas nasceu em 30 de Outubro de 2002, de 08 meses e uma semana, através de cesariana, depois de uma gravidez tranqüila, porém, por problemas respiratórios teve de ficar internado cerca de 10 dias na Maternidade para uma recuperação completa. Na época ele parecia um pequeno esquimó. Nos primeiros dias em casa estava tudo bem, com exceção da amamentação que Lucas não conseguia realizar nos seios da mãe. Por isso, tivemos de retirar o leite materno por meios artificiais e dar a nosso filho através de mamadeira. Lucas foi então se desenvolvendo lentamente nos primeiros seis meses, não se virando na cama e não firmando a cabecinha, e devido a isso, levamos ele a um neurologista que nos recomendou um livro sobre desenvolvimento global para crianças recém nascidas, recomendação que nada resolveu. Aos 08 meses, Lucas teve sério problema de saúde – bronquiolite e pneumonia, sendo necessária nova internação em UTI por 8 dias, onde teve até de mudar de hospital para que sua vida fosse salva, com a graça de Deus. O garotão saiu sem seqüelas, porém médicos do hospital sugeriram que procurássemos novo neurologista para investigação e diagnóstico sobre suas dificuldades de desenvolvimento, fazendo com que fizéssemos isso e tendo sido revelado por esta, que Lucas era portador de alguma síndrome genética, baseado em traços físicos, e que deveríamos iniciar, com urgência, fisioterapia para estimulação global e procurar imediatamente um geneticista para diagnóstico final. Fizemos isso e o Dr. Fernando Regla Vargas solicitou vários exames, incluindo cariótipo, porém sem qualquer resultado positivo para RT ou qualquer outra síndrome, sendo o Lucas diagnosticado de forma definitiva apenas aos 02 anos de idade por traços físicos presentes. Nesse meio tempo e de lá para cá, nosso menino começou e continua fazendo até então, fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, apresentando bons resultados, com mais dificuldade no desenvolvimento da fala. Lucas iniciou atividade escolar inclusiva em março de 2006, começa a pronunciar algumas palavras somente agora, porém se comunica muito bem por gestos e é uma criança extremamente alegre e carinhosa. Falar é uma questão de tempo e paciência. A fase de diagnóstico foi, sem dúvida, a mais difícil de nossas vidas, porém agora, com mais conhecimento sobre o assunto e convivendo com um Lucas mais saudável e integrado ao mundo em que vive, temos tido com ele, muitas alegrias e muitos momentos de felicidade. Lucas gosta muito de músicas alegres e não permite que ouçamos melodias tristes. Ele nos ensina o tempo todo, que basta esquecermos os fantasmas que nos assombravam e que ainda assombram um pouco e esquecermos também a comparação com as crianças ditas normais, para que ele nos dê muitos motivos de felicidade. Ainda existem e existirão muitos problemas biológicos e psicológicos a serem resolvidos na vida do Lucas, porém como espíritas que somos, acreditamos que Lucas nos escolheu como pai e mãe para mais este período de vida encarnada, confiando que nós seríamos pais que o apoiaríamos com confiança e coragem em sua jornada como um ser-humano com necessidades especiais e não pais que passariam a vida se lamentando. Nos escolheu também para que aprendêssemos com ele, o verdadeiro significado de "amor incondicional". E assim será. Que a alegria de nosso filho nos contagie sempre nesta jornada de obstáculos, mas também de recompensas maravilhosas e que todos sejamos capazes de fazer sempre o melhor, pois acreditamos ser esta a nossa única missão – fazer o melhor. Abraços !!! Paulo, Lucimar e principalmente LUCAS. Até outro dia. Paulo Pinho – arqpinho@terra.com.br Rio de Janeiro - RJ 12/10/2007

Manuel

Minha família se compõe de minha esposa Claudia, una filha Lucia de 4 anos e Manuel que nasceu o 5 de março do presente ano. Desde antes do seu nascimento, em ecografias verificadas, apareceram os rims dilatados (o esquerdo maior que o direito); muito líquido amniotico e muita movilidade da criança. Nos últimos dias previo o nascimento ao monitorealo verificarase que os latidos eram mais baixos que os normais; mai não apresentou sofrimento fetal. Ao momento de nascer, Manuel apresentaba: - malformação de mão e pé (dedo polegar achatado e separado da mão); o dedo pequeno do pé não alinhado; os pés com uma torção para dentro; acortamento de músculo e tendão de ambas pernas. - testículo fora de lugar (criptorquidia direita) - voz ronca - uma das pupilas em forma de gota "microftalmia coloboma inferior de iris" - implantação do cabelo e orelhas baixas - angioma frontal - sôplo sistólico mesocárdico - insuficiência no véu palaino (pareceria que não tem véu do paladar) "Insuficiência velar por alteracion estructural del velo" - boca pequena, nariz grande Quando nascer, préndese ao peito por pouco tempo e logo deixa de sugar com o que deve ser alimentado com uma seringa, mais pronto se afogar. Durante dois dias foi alimentado com soro, lôgo voltose a alimentalo com mamadeira e a o peito direito. Logo de voltar a o peito, Manuel começa a adelgaçar, voltándose a alimentalo com mamadeira. A 20 dias logo do nascimento se le efetua uma "talla" para melhorar a função renal (esta e a mais comprometida em Manuel, por comprobarse: "reflujo vesiconteral bilateral"). Previo a cirugia, verificou-se um ecocardiograma e um doppler-color, comprovandose uma "estenosis aortíca mínima de 14 mmHg"; observase ademais um "brilho algo aumentado ao miocardio" como e observado em algums "tesaurismosis em especial as glucogenósicas". Apos 23 días do nacimento egressamos do Sanatôrio e foi alimentado por mamadeira. A os 25 dias verificouse um estudio genetico evaluando clinicamente o expressado e concluindo que padece o síndroma RTS (o que não foi comprovado por o estudio genetico). Em Uruguay conhece-se 4 fatos do rts; além disso não se conhece bibliografia ou historia clínica; pois não e possível obter informação sem o permissão da família. Esperamos obter datos com presteza de un fato, sempre que a família autorizar. Para dra. Genetista Manuel e o primeiro conhecido com todos os sintomas mais acentuados. Neste momento, encontrase Manuel interno por uma infeção urinaria, o que o fez descer o peso; problemas respiratórios e digestivos, alimentado por sonda com ingestão de "pregestimil powder de MEADJOHNSON" uma leite em pó predigerida. Posto que o leite materno deve ser analisado para descartar problemas hormonais (tsh em leite); ademais descartar alergia ao lactose. Nesta data o seu peso e de 3,010 Kgs. Desejamos ter informação de fatos com similares características e como foi sua evolução; assim como direções de profesionais, pois a nossa dra. pediatra teim interese de obter informação médica. agradeço perdoar as faltas ortográficas. Um abraço Ricardo Rodriguez

Matheus

Matheus é o nosso primeiro e único filho. Ele nasceu no dia 02/07/97, quando tínhamos 17 e 21 anos. Durante a gravidez, tive anemia e infecção urinária. A idade gestacional foi de 37 semanas. O parto foi fórceps, ele nasceu bem, chorou logo e teve nota 9 de Apgar. Nasceu com 48 cm e 3,030 kg. Logo nos primeiros meses percebemos que o Matheus se engasgava muito e resolvemos procurar um médico. Este então pediu para que fosse realizado um exame de deglutograma e radiografia do esôfago, estômago e duodeno, no qual foi constatado refluxo gastroesofágico. O Matheus foi internado uma vez com bronquite catarral aos cinco meses de idade. Começamos a perceber que o nosso filho tinha algum problema aos seis meses de idade, pois ele não sustentava a cabeça e não sentava. Procuramos um neurologista que solicitou uma tomografia computadorizada do crânio, na qual foi constatado sinais sugestivos de agenesia parcial do corpo caloso com área hipoatenuante que pode corresponder a formação cística. Levamos o Matheus a um geneticista, devido a algumas alterações no polegar e no hálux (dedão do pé) esquerdo, resultado da tomografia e refluxo gastroesofágico, suspeitou-se que ele fosse portador da síndrome de Rubinstein-Taybi. O geneticista solicitou um cariótipo, resultado normal. Nosso filho fala poucas palavras, é muito atento, esperto, meigo e carinhoso. Hoje com um ano e dez meses, não anda e nem engatinha sozinho, mas consegue ficar sentado sem apoio, mais ou menos cinco minutos sem cair. Faz fisioterapia três vezes por semana. Não temos a certeza da síndrome do nosso filho, mas continuaremos lutando para que no futuro ele seja independente porque nós o amamos muito e queremos que seja um grande homem.

Paulina

Hola nuevamente les doy las gracias por volver a escribirme. Como les habia prometido, les estoy enviado a ustedes todos los antecedentes de Paulina Alejandra Cortes Morales Edad 3 años y 10 meses, bueno en este momento me encuentro escribiendo con mama de paulina todos los antecedentes de diagnostico desde el nacimiento de Paulina que fueron diagnosticados por diferentes medicos, los cuales no han sido lo correcto por lo que ustedes nos han informado, a continuacion les contamos con detalles todo que nos han dicho con respecto a este síndrome; Paulina es mi tercera hija de los cuales los dos embarazos anteriores fueron normales, los cuales mi parto fue de cesaria de urgencia ya que se adelanto a los 8 meses. Fuí a un control de rutina del embarazo en cual en el mismo control empese con trabajo de parto, luego me trasladaron inmediatamente a la maternidad, donde me operaron de urgencia de cesaria, ya que en ese momento los medicos se dieron cuenta que venia enrollada en el cordon umbilicar, luego al nacer quedo internada porque se ponia de color azul, porque le faltaba el aire y la alimentaron atravez de sondas por 3 dias al 4 dia me dieron el alta, quedando la niña internada, al siguiente dia le dieron el alta a la niña con una orden de un examen GENETICO, el resultado del examen fue normal por lo que dijeron los medicos no siendome mostrar el examen, luego empece con tratamientos a Neurologo, Cardiologo, Oftalmologo y Quinisiologo, cumpliendo yo rigurosamente todos los examenes y controles de mi bebe despues de un año me dan un diagnostico en el cual me decian que "POSIBLEMENTE ERA EL síndrome RUBINSTEIN-TAYBI" cuando me dieron el diagnostico me dijeron que la niña probablemente tendria solamente 2 años de vida, yo como mama he caido en una deprecion en la cual todavia no he podido recuperarme, pero asi todo mi niña hoy dia tiene 3 años que han sido de lucha y sufrimiento porque en estos 3 años que ella tiene le han pasado muchas cosas, ya sea como de avance, y de peligro por lo que me dicen los medicos, al nacer mi niña no tenia su talon de pie, con sus manos y dedos con problemas, tambien me dijeron que no iba a caminar nunca pero hoy ella camina. Y con tratamiento de terapia se a logrado que ella camine y mueva y estire los dedos de las manos con alta dificultad. Mi niña no habla todo lo señalisa solo algunos dichos basicos papa y mama, agua y nada mas, tambien los medicos le diagnosticaron una HIPERTONIA no diciendome todavia el grado que tiene. Mi bebe a conbulsionado, la primera vez fue terrible porque yo no sabia que era una combulcion y que a mi niña le iba a volver denuevo, en el control el medico me dijo que no podia tener 3 combulciones poque seria mas complicado y tendria que tomar DROGAS pues a mi niña ya le dieron las 3 que fueron terrible y las 3 de diferente manera hoy dia mi niña esta con droga que son FENOBARBITAL 3 por cada 12 horas cada una son de 15 miligramos. La ultima combulcion no fue con fiebre porque los medicos me decian que ella no podia tener 37º de fiebre en esta ultima la combulcion que hiso en pleno proceso de ella la fiebre le llegó a 40º. Y hasta aqui me he mantenido sin otro antecedente escuchando solo a los medicos que me diagnostican una y otra cosa. A demas mi bebe no controla el ESFINTER como comprenderan que es muy dificil que la acepten en una escuela normal, es por eso que la enviaron a una escuela con niños con síndrome DE DAWN Y OTRAS PATOLOGIAS. Hoy les cuento mi historia para que lo tengan en antecedentes, ya que atravez de mi hermana NOELIA he podido conocer a otros niños con este síndrome, les pido me ayuden y me orienten si por alguna casualidad ustedes tienen antecedentes de otro medico aca en Chile. Al igual que mi hermana les estoy muy agradecida por haberme hecho entender que mi bebe no era el unico caso en el mundo, y tambien me quedo tranquila sabiendo que mi bebe tendra muchos años mas de de vida ojala me puedan orientar mucho mas. Atravez de mi hermana les envio una foto de Paulina para que la conozcan. Muchas gracias de corazon se despide Sara Morales mama de Paulina.

Pedro Guedes

O Pedro é obeso e de estatura baixa. Tem a cabeça pequena (microcefalia), nariz bicudo, orelhas mal formadas e um palato altamente curvado, com dentes em excesso. Tem os polegares largos (já foi operado um dos polegares). Os pés são muito largos com dedos sobrepostos, e frequentemente tem infecções junto às unhas (paroníquia). Quando era pequeno teve sempre problemas respiratórios, hoje com 15 anos tem apnéia do sono obstrutiva. Existe a probabilidade de obstrução do ducto lacrimal. Ele tem dificuldade de mastigação. Fala pouco (palavras soltas) e difíceis de entender. É muito dependente. É necessário vestí-lo, dar banho e às vezes ate é necessário dar-lhe comida à boca. Começou a andar por volta dos 3 anos. Apesar do retardo mental, é uma criança alegre e bem disposta. Sempre muito agressiva, entrando frequentemente em crises de loucura. Mais uma vez agradeço e se possível gostaria que me orientasse na melhor maneira de lidar com ele. Com os melhores cumprimentos. Ascenção Guedes

Rafael

Rafael nasceu no dia 28 de setembro de 1987 na maternidade do Hospital Dr. Bartolomeu Tachini, na cidade de Bento Gonçalves, RS, de parto cesariana, pesando 3.100 Kg e aparentava ser uma criança sem comprometimentos, apesar de ter os dedos mais largos e chatos, especialmente os polegares. Com o passar dos dias veio a confirmação de que o Rafael era portador da síndrome de Rubinstein-Taybi. Essa descoberta foi feita pelo pediatra que o atendera no parto e já conhecia um pouco do assunto. Começamos a tratá-lo desde os primeiros meses de vida com estimulação precoce, fisioterapia e apoio psicológico. Rafael sempre foi tratado como uma criança normal, freqüentando escolas normais. É uma criança carinhosa, porém com uma personalidade forte, não gosta de ser contrariado e é muito teimoso. É bastante observador e consegue memorizar quase tudo. É bastante emotivo e sentimentalista. Não suporta lugares fechados e barulhentos por muito tempo. Quando exposto ao barulho, freqüentemente reclama de dores de cabeça, estas que já foram observadas por neurologistas e otorrinos e diagnosticadas como enxaquecas. Sentou e andou tardiamente. Começou a balbuciar algumas palavras aos quatro anos e a falar e formular frases aos seis. Nas refeições engasga-se com facilidade. Por ter os pés pequenos tropeça com freqüência. É muito preguiçoso na prática de esportes que exijam esforço físico. Adora música e se emociona muito em determinados filmes e histórias. Suas principais paixões são cavalos e caminhões. Já fez cirurgia de estrabismo e retirou adenóides e amígdalas. Até os oito anos de idade foi acometido de muitas otites e infecções respiratórias, necessitando internações. Em 1995 adquiriu a Doença de Legg-Perthes-Calve, sendo realizado tratamento cirúrgico no Hospital Moinhos de Vento em Porto Alegre, com Osteotomia Varizante do quadril e Acetabuloplastia com Osteotomia de Chiari. Esta cirurgia foi bem sucedida e sua evolução foi satisfatória graças ao excelente trabalho do Dr. Daniel Menegaz e sua equipe. Tem um carinho muito especial por seus colegas da primeira série da Escola Cenecista São Roque, especialmente por sua amada, inesquecível e sempre lembrada prof. Sandra, que com seu carinho e especial dedicação tem obtido bons resultados em sua difícil alfabetização. "Na escola Rafael tem todos os que o rodeiam como grandes amigos, gosta muito quando é convidado para brincar ou quando é elogiado (fica feliz). No pátio, brinca normalmente com todos, participa de jogos e brincadeiras, mas observa-se a pouca agilidade e dificuldade em coordenar os movimentos. Na hora da novidade, comenta muito sobre suas vivências. Fala de passeios que faz com sua família e mostra que é capaz de memorizar músicas, trechos de historinhas e de filmes (demonstra que gosta muito de cinema e teatro, ao qual lhe é oferecido pela família). Rafael está mais cuidadoso com seu material escolar, mostra-se mais seguro para resolver seus pequenos problemas pessoais e pede auxílio quando necessita. Consegue circular e localizar-se dentro da escola. É capaz de trabalhar em grupo e de executar as tarefas ou jogos observando as regras e respeitando os direitos dos demais. Rafael tem feito seus trabalhos com mais interesse, porém sua concentração é limitada. Seus desenhos começam a apresentar formas mais definidas apesar da dificuldade em manejar os materiais. Identifica e quantifica os numerais até dez ou mais e reconhece as letras do alfabeto apesar de as vezes ainda confundir-se com algumas letras. Demonstra bastante interesse em jogos de montar e encaixar, como também de quebra-cabeças, mas prefere os de peças maiores para melhor manejá-los. Rafael demonstra estar crescendo em conhecimento, aprendendo coisas novas diariamente e executando da sua maneira as atividades propostas." Essas observações feitas pela própria professora Sandra vem nos provar que a alfabetização e a socialização são tarefas difíceis, porém não impossíveis, e que graças ao seu empenho e ao carinho da Tia Clarisse da biblioteca em obter informações para ajudar o Rafael nos colocou em contato com a ARTS. Colocamos a disposição o telefone de número: (54) 451 2991, para as pessoas que quiserem entrar em contato e trocar informações. Cristina Valenti, mãe de Rafael (12rts) Bento Gonçalves - RS

Thammy

Após 12 anos do nascimento do nosso primeiro filho (Alisson), Cassia minha esposa ficou grávida, vindo a nascer Thamy. Ambas gravidez de Cassia foram normais sem anomalias. Tanto Alisson como Thamy nasceram de parto Cesáreo. A gestação de Thamy foi muito tranquila sem precisar de maior repouso, sendo acompanhado pelo médico ginecologista, inclusive todas as sessões que tiveram ultrassonagrofia foram gravadas, e o médico não diagnosticou nenhuma anomalia. Thamy nasceu em 07 de fevereiro de 1990, parto cesáreo com APGAR no primeiro minuto de 9 e no quinto de 9, sendo sua idade gestacional de 38 semanas, seu peso foi de 2.880 g. e sua estatura de 45 cm. E perímetro cefálico de 32 cm.. A placenta pesou 530 g. sendo o seu grupo sanguíneo O+. Foi constatado desvio de septo nasal, palato agival, gengiva irregular, 1os. Quirodoctilos grandes, pés equinocaro, hálux varo e com ecterícia ZII/III, ficando em fototerapia do terceiro ao quarto dia de vida, continuando este tratamento em casa, tambem, fazendo uso da luz solar. Isto durou em torno de 7 dias. Um ponto que nos chamou atenção foi que ela nasceu com as mãos fechadas e os dedos polegares mais largos e chatos. Thamy não apresentava problemas para sugar o leite materno, inclusive foi necessário Cassia utilizar de bicos protetores para os seios pois os mamilos estavam ficando feridos devido ao uso constante por parte de Thamy. O fato mais comum é que ela apresentava refluxos na ingestão de liquidos, desvio ocular e retenção urinária, sendo necessário intervenção cirúrgica para tratar da retenção urinaria, o que ocorreu em outubro de 1990. Thamy foi atendida pelo pediatra em Salvador durante o ano de 1990, e este não constatou nada de anormal, achava-mos estranho o fato de que ela não ficava sentada sozinha e estava demorando para engatinhar, entretanto o pediatra informava que isto era normal ocorrer. Toda alimentação de Thamy que necessitasse de açúcar era adoçada com mel puro de abelha, sendo usado pelo menos nos 2 primeiros anos. Hoje, ela ainda toma de vez em quando colheres de mel puro, principalmente quando apresenta algum estado gripal. Aos seis meses de idade foi matriculada em uma esola de natação e até hoje ela continua a fazer natação, que é uma das coisas que ela mais gosta 1991- 1 ano Em Março fui transferido para trabalhar em Guarujá, fixando residência em Santos. Thamy teve uma crise de garganta e nós a levamos para um pediatra em Santos, quando este pediatra estava examinando Thamy, ele verificou que ela tinha covas no cotovelo, e nos informou que Thamy deveria ter alguma espécie de síndrome, então ele indicou uma Geneticista. No dia seguinte fomos atendido pela geneticista a qual de imediato solicitou um estudo genético o que resultou em: · Cariótipo de Bandas G, em sangue - resultado 46XX( interpretação normal para o sexo feminino) · Exame Genetico Clínico: - Não havia anomalias congênitas que diminuessem a longevidade, mais havia um risco aumentado para infecções de repetição, principalmente de vias respiratórias. · Atraso no desenvolvimento psicomotor · Com 13 meses de vida Thamy tinha: Peso: 9,500 g Altura: 0,74 cm Perimento cefalico: 42,5 cm · Através de pesquisa por parte da geneticista em literatura americana, ficou constatado que Thamy era portadora da RTS. A geneticista usou como referencia os polegares de Thamy, foi aí que ficamos sabendo que Thamy era portadora da RTS. Fomos muito bem orientados pela geneticista, a qual durante a minha estada em Santos (2 anos e 6 meses) ela acompanhou todo o desenvolvimento de Thamy. Março, Thamy iniciou tratamentos com especialistas da área de Fonoaudiologia, Fisioteraputa e Terapia ocupacional. Novembro, Thamy começou a dar seus primeiros passos, e a balbuciar palavras. Agosto, mantive contato por carta com organização dos EEUU (NICHCY - National Information Center for Children and Youth with Handicaps) o qual enviou-me todo material literário que eles tinham na epóca com relação a RTS. Setembro, consultamos um ortopedista na cidade de São Paulo, daí ele recomendou uso de tênis especial com palmilha de propileno produzido pela Clinica Cavaliere, no sentido de corrigir anomalias nos pés. Thamy tambem começou a sofrer de prisão de ventre, sendo necessário fazer uso de relaxantes por algum tempo. Thamy fez uso de remedios a base de ácido fólico (Acfol) e o remédio Encefabol, os quais eram receitados pela geneticista. Outubro, Thamy passou a fazer tratamento ortótico no sentido de corrigir o desvio do globo ocular que ela tinha, sendo utilizado o método de tampão ocular, o que deu grandes resultados. 1992 - 2 anos Março,Thamy foi matriculada em uma escola normal no maternal para fazer a parte de socialização 1993 - 3 anos Thamy foi transferida para outra escola normal no maternal dois. Julho, Retornei para Salvador. Julho Thamy foi matriculada em Salvador em uma escola normal, passando a ser assistida por uma Psicopedagoga. Continuou com todos os tratamentos. 1994/95 Continuou com todos os tratamentos. Em Salvador, na escola ela fez o Jardim I e o II. 1996 - 6 anos Fui transferido para São Paulo capital. Julho Thamy foi matriculada em uma escola alternativa . Esta escola tanto da suporte educacional como também da suporte nos tratamentos que Thamy vinha fazendo. Ela continua frequentando esta escola até os dias de hoje. 1997 - 7 anos Junho, passamos a ser orientados por uma psicopedagoga, a qual acompanha Thamy até hoje, dando suporte a ela na área de Psicomotor e Psiopedagogia e tambem nos orientando. Julho, Thamy consultou pela primeira vez um neurologista, fazendo inclusive exame de Eletroencefalograma, tendo como resultado sem anomalias. O neurologista recomendou o uso de remedios no sentido de melhorar o desenvolvimento na escola. Em 1999 consultamos outro neurologista e este nos orientou para que suspendesse-mos os remedios pois Thamy não precisaria mais. Neste ano Thamy passou a usar óculos para facilitar a leitura. 1998 - 8 anos Continua com todos os tratamentos Começou a frequentar o KUMON, escola especializada em ensinar pessoas com dificuldade de aprendizado. Thamy passou a ter reforço em matematica. 1999 - 9 anos Março, passou a fazer tratamento ortodentário no sentido de corrigir 2 dentes que estão sobrepondo outros. 2000 - 10 anos Março, Thamy começou a usar aparelho para aumentar o palato. Thamy fez uso de todas as vacinas, necessárias e obrigatórias no ciclo da vida de qualquer criança Thamy é uma criança muito carinhosa e meiga, gosta muito de brincar, gosta muito de música, inclusive canta varias musicas sem gaguejar, gosta muito de água. Thamy já está alfabetizada inclusive lendo letras cursivas, mas escreve as palavras com letras de forma.

Victor Hugo

Victor Hugo Pires Alves, 2º filho, gestação considerado normal, algumas alterações foi que o feto mexia muito, que chegava a incomodar, tive enchaço nas pernas, no 8º mês tive um pequeno sangramento, fiz repouso e normalizou-se, nasceu dia 01/05/84 às 9:40 da manhã, parto cesariana, anestesia peridural, peso 3,590, estatura 51, APGAR 1’ 9 , 5’ 10, idade gestacional 39,2 sem. , per. Cefálico 36, per. Torácico 32, per. Abdominal 31, teve alta com 6 dias, por causa da icterícia . Exames neurológicos normal, patologia ;criptorquidia bilateral. Quando o Victor veio para a primeira mamada, inconscientemente, senti que algo de estranho havia, pois não conseguia enxergar o rosto dele, por mais que forçasse, no 2º dia foi melhorando a aceitação, por mais que os médicos diziam que ele era uma criança "normal" eu achava que não era. 8/06/84 teve 0 1ª internação no hospital Sabara, com broncopneumonia, foi um sufoco, pois era muito novo. Teve vários comprometimentos respiratório, tomou muito antibiótico. Depois disso teve mais uma internação por problemas respiratório. 05/85 foi internado com infecção urinária, depois normalizou-se. Por Ter tomado tanto antibiótico por causa dos problemas respiratório, resolvi tratar com homeopatia por alguns tempo, no qual deu bons resultado, claro que não deixei totalmente a alopatia. A pediatra Drª Concepcion Blanes, logo na 1ª consulta de praxe, viu que o Victor era uma criança especial, mas não comentou nada conosco, foi logo pedindo uma batelada de exames para investigação, porque se houvesse algo que poderia fazer enquanto recém-nascido seria melhor. 06/84 fez cariótipo, resultado: células analisadas 11, alteração cromossômica 0, conclusão 46 XY. Out/84 fez exames de contraste do esôfago, estômago, duodeno, intestino, bexiga, o resultado destes exames foram normais, sem nenhuma alteração. O Victor, tinha muito problema de fluxo-refluxo, tudo que mamava, voltava, parecia uma garrafinha cheia, tinha que ficar sentadinho no bebe-conforto um bom tempo. Dez/84 teve que fazer tomografia computadorizada do crânio, por ter as dimensões menores que a desejada, o resultado; apareceu um quisto . Após 7 ano fizemos um outro exame, o resultado foi normal sumiu o quisto e normalizou o perímetro do crânio. 84 a pediatra pediu um parecer de um urologista infantil, indicou-nos ao Dr. Wazoler, que o examinou e mandou que voltasse-mos após dois anos, foi qdo. Começou o tratamento com hormônio, que não resolveu nada, qdo. O Victor fez 5 anos, operou um testículo, tirando-o da virilha e colocando-o no saco escrotal, aproveitou para operar também uma hérnia umbilical, Depois de um ano operou o outro testículo da mesma forma, foi ótimo deu tudo certo Em 85, caiu do trocador , que ficava em cima do berço corremos para o hospital 23 de Maio, lá fizeram uma junta médica, quase morremos de susto, qdo. disseram que ele teria que ser internado, aí conseguimos penetrar na sala de observações onde ele estava e descobrimos que a junta medica e a internação não tinha nada a ver com queda (estava tudo bem) era para estudos dos médicos e residentes, sem o nosso consentimento . Com a ajuda de uma enfermeira pegamos o Victor e fugimos do hospital. Fomos direto para o consultório da Drª Concepicion, e contamos o ocorrido , ela nos disse que realmente o Victor era uma criança especial e teríamos que averiguar o caso dele, ai foi um baque, nos tirou fora do ar, mesmo eu já pressentindo. Por parte do pai, foi mais difícil ainda ele não queria aceitar de jeito nenhum, dizia que todos estavam enganados, foi uma barra! Fev/85 por indicação da Drª Concepcion, fomos Consultar Dr. Benjamim José Schmid, no qual o examinou e mandou que fossemos procurar a APAE, onde fizeram uma triagem em três meses, passando por pediatra, serviço, social, laboratório, neuro, psicóloga, genetisista e fono. Pelas características que ele tinha como: crânio pequeno , mancha avermelhada na testa, cabeludo, muitas penugem na testa e orelha, orelha baixa, olhos com prega nas pálpebras , estrabismo, mãos e pés com dedos alargados nas extremidades, hipotonia global, cripitorquidia, atraso no DNPM, concluíram a semelhança com a síndrome de Rubinstein-Taybi. 5/85 começou o tratamento no clinica Fisioterapia Dr.ª Wanda Gonda, através do diagnostico da APAE em RDNPA, hipotonia global e sinais disformológico, fazia as seguintes terapias: Cinesioterapia p/desenvolvimento motor, terapia ocupacional p/desenvolvimento funcional, fonoaudiologia p/ desenvolvimento linguagem.. nov/86 saímos da clinica Wanda Gonda, por problemas financeiros e fomos procurar uma clinica mais barata e que tivesse hidroterapia, achamos a Albatroz. Lá o Victor continuou a fazer fono, fisioterapia na sala e piscina, foi ótimo, aprendeu a gatinha. O Victor fez 09 anos de natação. Começou falar alguma palavras Dez/87 começou a andar, sua marcha era meio parecida com um robô, caia muito. Com o decorrer dos anos foi afirmando seus passos. Começou a pular com 13 anos de idade em uma distancia de um palmo do chão. Atualmente ele ainda pula só esta altura). 01/87 outra batelada de exames respiratório. Estava com renite, sinusite, adenóide, gripes constantes. Resultado do exame: hipertrofia dos tecidos adenoideanos, por conseqüência do palato profundo, só iria melhorar com o crescimento. Este diagnostico foi dado pelo Dr. Fairbanks. Por este problema do palato profundo consultamos a Drª Luci (ortodentista de crianças com malformações), ela disse-nos que ele teria que usar aparelho para expandir o palato, não tivemos muita sorte, pois gastamos muito dinheiro, e não deu resultado, porque o /Victor tirava da boca todo estante, ai desistimos. Exames neurológicos eram feitos todos anos, sempre dava uma pequena variação, mas nada que podéssemos preocupar-nos. 8/87Começou a freqüentar a Escola e Maternal Covivium, para crianças "normais", por indicação do Dr. Rubens (neurologista de desde os primeiros meses) para melhorar o social, pois o Victor era como se fosse um papagaio, imitava tudo que outras crianças faziam, este convívio para ele foi ótimo. 89 mudou-se de escola, foi para o Primeiro Passo, porque na escola em que estava, houve pressão das mães para que tirássemos o Victor, porque estava dando problemas para seus filhos, por causa do jeito estereotipado que ele fazia. Por ele já 5 anos , pode ficar só até 7 anos, no Primeiro Passo, o qual foi excelente para ele. 92 foi para o colégio do Estado Experimental da Lapa em classe especial, ficou 3 anos, teve que sair, porque a coordenadora, desse que não conhecia nada da síndrome dele e não tinha terapeutas aptos para ensina-lo. Disse-nos que a especialidade do colégio era só com crianças com problemas psicológicos. Começou a formar frases com 7 anos de idade. 95 Matriculei no NACEME, escola pequena, com várias síndromes. Atualmente ele esta com 14 anos, mas, ainda não esta alfabetizado, tem muita vontade de aprender a ler, cores sabe algumas, conta concreto ate 20. A compreensão dele é ótima entende tudo, mas tem dificuldade de expressar, onde fica muito magoado e frustrado, principalmente em uma sala de aula onde percebe que outras crianças consegue fazer o que foi pedido ele não, então ele não faz nem o que esta nas condições dele. Seu tempo de concentração e mais ou menos de meia hora, passando disso se alguém conseguir trabalhar com ele, é lucro. Troca de roupa, escova os dentes, toma banho, lava o rosto , penteia os cabelos, coloca sapatos, vai ao banheiro, sozinho, mas com orientação de um adulto junto. Descobrimos que o Victor tinha problemas de 8 graus de miopia aos 11 anos de idade, em consulta com Dr. Márcia, mas entes disso nos já havíamos passado por vários oculistas, insistindo que ele tinha alguma nas vistas, e todos diziam quer não tinha nada. Quando ele colocou o óculos disse-nos: nossa estou enxergando tudo, que bom. A dentição dele é completa, mas a arcada dentária é muito pequena devido o palato ser muito profundo, as gengivas muito grossa, tem sérios problemas de gengivites, tem que estar sempre tratando, examinando sua escovação. Tem problemas de intestino preso, constantemente, tenho que cuidar de sua alimentação, toma iogurte com farelo OAT BRAN e mamão papaia todos os dias, quando fica três dias sem evacuar, tenho que aplicar fliti, uma solução que coloca no intestino, para ajudar na evacuação, uso sempre Tamarindo também e um laxante natural. Teve problema com obesidade, vive fazendo regime, teve que emagrecer 8 quilos, fico policiando-o direto, pois é muito guloso, come demais pela sua ansiedade, teve problema com colesterol alto e trigricele. Quando pequeno a Pediatra mandou eu dar a ele Anderogil, tomou desde o 1º mês de vida ate aos 5 anos, por isso eu acho que o Victor cresceu mais do que o esperado das crianças com SRT. Uma coisa que marcou muito, para mim, foi quando foi fazer uma triagem na ACD, o Victor já estava com 8 anos, a psicóloga me perguntou; mãe o que você espera do seu filho, eu disse: que ele aprenda fazer um lanche, escrever o nome, trocar de roupas etc. , ele falou, não espera nada dele, pois vai ser um vegetal, não vai aprender nada. Ai eu perguntei se ela acredita em Deus e no amor. Ela respondeu que ciência não tinha nada haver Deus ou amor. Fiquei indignada, mas graças a deus e o amor, ele esta fazendo tudo o que ela disse que não ia fazer. Por isso nos mães de excepcional, nunca devemos desistir quando um profissional da área médica da um diagnostico desanimador, e sempre pensar que podemos e devemos lutar e mudar o que se diz futuro.

Vinicius

Vinícius é nosso segundo filho. Casamos em abril de 1981, eu e meu marido com vinte e seis anos. Em setembro de 1982 nasceu nossa filha Bárbara, após uma gestação tranquila e perfeita em todos os detalhes. Em 1988 fiquei grávida. Ficamos muito felizes, tanto quanto da primeira vez. Só que a gestação de Vinícius foi totalmente diferente. Eu me sentia mal, tinha náuseas e tive um sangramento com aproximadamente dois meses de gravidez. Tive durante esses nove meses um acompanhamento médico constante e me submeti a vários exames, pois parecia que o desenvolvimento gestacional ficava sempre abaixo do esperado. Acabamos optando pelo parto cesárea. O Vinícius nasceu com 2,190 kg, 44 cm, com apgar 8 e 9 e com choro fraco. Dada as características fisionômicas com excesso de cabelo, nariz protuberante, olhos voltados para baixo nas extremidades, ele foi examinado na maternidade por um neonatologista/geneticista que recomendou uma reavaliação com um neuropediatra. Nos foi recomendado o Dr. Fernando Kok, o qual, após examinar, diagnosticou síndrome de Rubinstein-Taybi, apesar de discutir conosco a falta de algumas características comuns em crianças portadoras desta síndrome. Para confirmação, encaminhou-nos ao Prof. Dr. Walter Pinto. Com um ano de idade ele foi examinado por esse médico, constatando poucas características da SRT, inclusive havia ausência do polegar largo e grande, frequente na síndrome, mas manteve o diagnóstico. Ele foi encaminhado para uma avaliação em uma clínica de reabilitação especializada, iniciando fisioterapia e fonoaudiologia. Com um ano e sete meses começou a andar. Sempre foi muito alegre, travesso e meigo. Em julho de 1992 fez uma sondagem das vias lacrimais devido a um entupimento nas mesmas, e em agosto deste mesmo ano foi matriculado em uma escolinha (para crianças normais, conforme orientação do neuropediatra). Em agosto de 93 fez uma cirurgia para correção do estrabismo. Após essa cirurgia notamos seu comportamento mudou muito, ficando mais agitado e comunicando-se conosco menos que o habitual (começou a falar menos). Apesar disso, continuou sendo uma criança dócil. Sempre apresentou muita dificuldade para dormir, chegando a passar noites em claro, deixando-nos exaustos e angustiados. Sempre se alimentou bem, mas precisa de controle rígido, pois sempre exagera no que gosta, como chocolates, balas e refrigerantes. Em outubro de 94, o pediatra solicitou uma avaliação psicológica, visto que seu comportamento agitado persistia. Em 95, em uma avaliação constatou atraso do desenvolvimento global, afetando aspecto cognitivo e psicomotor, o último impedia o desenvolvimento do seu potencial. Nesse mesmo ano, a pedido do neuropediatra fizemos um check-up, onde os exames não revelaram nenhuma anormalidade. Mudamos o Vinícius de escola, onde tinha mais espaço para brincar e correr, atividades ao ar livre, recreativas e de sociabilização. Em março de 96, foi feito o exame de fibronasolaringoscopia, pois seu tom de voz é baixo e fino. O exame não revelou nenhuma anormalidade, o que evidenciava, na opinião de alguns profissionais, um bloqueio psicológico. Neste mesmo mês, reiniciamos fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Em setembro de 97, o Vinícius fez o cariótipo e pesquisa de X frágil. Resultado normal. Após novo exame de idade óssea, nos foi recomendado que o Vinícius deveria tomar medicamento para dormir. Em outubro de 97, o Vinícius teve catapora. Dificilmente ele fica doente e quando isso acontece são sempre infecções de garganta e ouvido, acompanhados de congestão nasal, tosse e febre. Raramente esse processo passa de uma semana. Continua indo à escola, mas seu desenvolvimento intelectual é muito lento. Tem boa memória. Faz natação, adora brincar e assistir televisão. Sua linguagem e comunicação melhorou muito, mas continua muito agitado.

Vitoria

Somos Ana Amélia e Félix Muñoz, moramos em São Paulo-Brasil, e temos duas filhas.A primeira se chama Mariana, com 9 anos. Uma bela garota que sempre foi muito precoce, fazendo tudo bem mais cedo que a média das outras crianças. Começou a falar com 9 meses e andar com 10 meses... Em abril/1997, nasceu Vitória, nossa segunda filha. com 44,5 cm; 2.510 Kg; PC 32.5; PT 36 4/7; Apgar 1' 7, 5' 9; Grupo Sanguineo A+; no 3o dia de nascida teve icterícia, um bebê lindo, com muito cabelo. Me lembro quando eu a admirava no berçário, e num momento em que ela movimentou o braço, pude notar que o dedão de sua mão parecia ser desproporcional aos outros dedos. De imediato pensei que aquilo era impressão minha, e que com o passar do tempo, tudo ficaria normal. Acho que nesse momento, qualquer pai não vê defeito em seus filhos, ainda mais pelo fato do parto ter corrido normalmente, e os médicos não terem relatado nenhum problema com nossa filha. Com 2 meses teve bronqueolite e a seguir gripes fortes e pneumonias constantes. Nesse meio tempo percebi que ela não sentava, não procurava pegar os brinquedos, estava sempre apática. Na última pneumonia (03/97), levei-a em consulta com a única pneumologista/pediatra do convênio, que verificou que ela é um "bebê chiador", pediu uma série de exames onde constatou refluxo gastro-esofágico e anemia, até hoje faz tratamento com Prepulsid. Notificou-me que apresentava características de uma criança síndrômica, encaminhando-a a um neuropediatra. Enquanto isso com o quadro clínico melhor a Vitória começou a sentar, engatinhar, a ficar em pé apoiada (na ponta dos pés), começou a apresentar melhora motora. Com relação a alimentação, percebi dificuldade em incluir alimentos mais sólidos na sua dieta (papinhas, purês, arroz, feijão, etc.) e que ela só queria leite e mamava de 2 em 2 horas, estranho para uma criança de um ano de idade (até hoje é assim). Em 04/97, o neuropediatra pediu cariótipo com bandeamento, erros inatos do metabolismo com resultados normais, pediu uma tomografia que apresentou uma alteração e na segunda consulta pediu uma ressonância magnética que apresentou uma diminuição na massa branca do cerébro. Até 10/98 foi de muita angústia, sofrimento, vendo-a em repetidos estados de crise de pulmão com febres muito altas, quadros de vômitos, enfim um terror, pois não sabíamos o por quê daquele quadro clínico tão complicado. Então, em 10/98 o neurologista encaminhou-nos a uma geneticista particular, onde com os exames em mãos, o relato da história de minha filha e as características físicas foi diagnosticado Síndrome de Rubstein-Taybi. Com isso solicitou tratamento com fisioterapia neuropsicomotora global, fonoaudiólogia, assar por avaliação com cardiologista, e um ultra som de abdomen total, que deram resultados normais, graças à Deus. Aí foi mais uma luta conseguir, pelo convênio, o tratamento indicado. Enfim, conseguí, e a Vitória fez 40 sessões de fisioterapia de final de novembro a dezembro/98 ( 3 x por semana). Consegui uma fonoaudióloga (particular) que se interessou pelo caso da Vitória, onde sempre busca informações, que é difícil, pediu um exame chamado Videofluoroscopia (particular), onde constatou que devido ao pescoço curto e a base da língua, ela tem dificuldade em mastigar e deglutir. Passou também pelo Oftalmologista do convênio, que constatou estrabismo e astigmatismo, receitando um óculos que é difícil de fazê-la usar. Em janeiro/99 ela conseguiu bater palmas e a descer da cama e do sofá. Em 03/99 passou pelo Ortopedista, pois mesmo com a fisioterapia, a Vitória não conseguia andar com os pés totalmente apoiados no chão, ela tentava dar passos apoiada, mas nas pontas dos pés; com isso ele receitou o uso de talas, para que o nervo do calcanhar não atrofiasse e fosse necessário uma cirurgia para alongá-lo. Em 04/99 ela conseguiu dar beijinhos fazendo biquinho, e no dia 16 começou a usar as talas. Em 05/99 passou por uma avaliação global marcada na AACD (Associação de Assistência à Criança Defeituosa) para buscar informações mais concretas e tratamento, já que eles são especializados em crianças especiais. Encaminharam-nos para: Oftalmologista, Otorrinolaringologista, PC (Paralisia Cerebral), Neurologista, Fonoaudióloga, Fisioterapia (período experimental por 3 meses) e Terapia Ocupacional (período experimental por 3 meses). Final de Julho/99, começou a dar passos sozinha, buscando equilibrar-se (o uso das talas surtiram uma grande melhora), iniciou a terapia ocupacional 1 vez por semana em casa. Fono - passou em agosto a uma vez por semana para manutenção da parte de deglutição, mastigação e sensibilidade na boca. Fisio na UNISA (OSEC) - 03/09/99 - Passou por nova avaliação com Dra. Monica que deu alta, orientando em estimulá-la em casa e disse que uma escolinha seria muito bom para a Vitória, para aumentar a percepção das coisas. 15/09/99 - CATAPORA - surgiram bolinhas vermelhas pela barriga e costas como se fossem picadas de inseto, não teve quadro de febre. Passei pela pediatra e ela pediu para ficar um semana em observação (até 22/09), nesse decorrer foram aparecendo erupções como as de catapora confirmando o quadro. A cada dia, aos poucos, apareceram mais bolhas de catapora, mesmo sendo atípico, conforme a Dra. disse, é uma catapora fraca. A Vitória tomou vacina em 05/99. Em 17/09/99 - Tomei conhecimento, através de um telefonema da Andrea, da Associação de RTS. Em 20/11 fomos para a praia, e lá deixamos que ela andasse na areia, mesmo insegura andou bem. Foi assim que no dia 22/11 ela estava andando livremente, as vezes desequilibrava, mas fazia parte. Passou em consulta com oftalmologista da AACD, onde constatou que não havia necessidade de uso de óculos, encaminhou sim para a parte de Ortótica, onde foi receitado exercício para estimular o olho esquerdo, tampando o olho direito por 6 horas diárias por 2 meses, retornando agora em março/2000 para nova avaliação, a dificuldade é fazer com que ela deixe o tampão por no mínimo 1 hora!!!! Em 12/99 já está andando sózinha, não busca mais apoios, anda como um robôzinho, mas sei que irá melhorar ainda mais, emite outros sons, quando ouvi uma música tenta cantar usando uma ou duas vogais. Nossa dificuldade é que essa Síndrome é rara, não é comum, e os médicos não sabem as características e o que ela acarreta no indivíduo, o não conhecimento é grande. Todas as vezes que ia a um especialista levava uma xerox de um resumo que peguei do livro do neuropediatra, mas mesmo assim era complicado relatar tudo todas as vezes. Em setembro/99 ficamos sabendo da existência da ARTS ( Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinsstein-Taybi). De lá para cá estamos menos ansiosos e buscando trabalhar o máximo possível pala Associação e pelas crianças, pois conseguir tratamento adequado e acessível é difícil, mesmo tendo convênio médico. É uma Luta diária com a síndrome e com a busca de tratamento. Hoje a Vitória continua a fazer : - Fisioterapia particular , voltou a também fazer uma vez por semana na UNISA (OSEC), que tem apoiado a Asssociação, inclusive abrindo espaço para as nossas crianças para tratamento fisioterápico a partir de 01/2000. - Fonoaudiologia (particular). - Terapia Ocupacional (particular). A Vitória é sorridente, sociável, carinhosa e muito forte, parece entender o que falamos , mexe em tudo, gosta de subir no sofá, é curiosa, adora a companhia de outras crianças, mas apresenta ainda dificuldade de falar e mastigar certos alimentos. Consultas mensais com a pediatra/pneumologista (isso quando não tem crises do pulmão, febres, etc), com o ortopedista a cada 3 meses, que receitou o uso de tênis e palmilhas ortopédicas, neuro-pediatra a cada 6 meses, e demais especialistas na AACD (Ortótica, Oftalmologista, etc). Quando vejo a Vitória chamar "Mama, Papa, Tata" (a irmã mais velha), bater palmas, dar beijinhos, coisas tão simples para umas crianças, mas uma vitória enorme para a minha Vitória, é o que me dá forças para lutar, não me deixar abater!!!!

Gabi

Me chamo Gabriela Federici tenho 34 anos e sou portadora da Síndrome de Rubinstein Taybi. Quando nasci tive paralisia cerebral e foi a minha avó materna que desconfiou da minha deficiência ao identificar uma deformidade nos meus dedos das mãos e dos pés. Passei por vários pediatras que não sabiam diagnosticar qual era a origem da deformidade dos dedos e do atraso do meu crescimento em relação às outras crianças que não possuíam tais características, ou seja, falar, andar e reflexos tardios, intelectual, falta de coordenação motora e condutas esporádicas de autismo. Depois de muito procurar por profissionais de saúde, muitos exames e sessões com psicólogos e terapias, finalmente encontramos um pediatra que após saber da possibilidade de ser essa Síndrome, aconselhou minha mãe em me criar como uma criança sem qualquer deficiência, e assim ela o fez, melhorando minha condição, pois hoje sei fazer comida, limpar a casa, lavar roupa e outros afazeres. Nos primeiros anos escolares (pré-primário) estudei em uma escola particular que havia três professoras por sala para atendimento individual do aluno e como sabiam da minha necessidade especial, havia uma atenção maior comigo, pois acabava que uma professora se dedicava exclusivamente a mim. No ensino fundamental (primário – 1ª a 4ª série) continuei estudando na mesma escola. Ainda no ensino fundamental (ginásio – 5ª a 8ª série) fui para escola municipal. Por fim, no ensino médio (2º grau – 1ª a 3ª série) estudei em escola estadual onde me formei. O meu progresso mais visível foi quando conquistei meu 1º emprego em setembro de 2008, em um food truck que servia massas e apesar da minha deficiência intelectual acentuada eu progredi muito. Na época, eu era introvertida e muito tímida e tinha muita dificuldade para fazer as coisas dentro do food truck, principalmente com dinheiro, como fazer troco, etc... Entre as características da Síndrome o comprometimento do sistema cognitivo dificultava a minha concentração e raciocínio lógico, mas com o tempo fui desenvolvendo algumas habilidades, como preparar o molho branco que fazia parte de um dos tipos de molhos que acompanhavam as massas e passei a operar toda a parte de preparação dos pratos. Em casa, eu melhorei bastante, hoje me sinto mais independente e confiante, sei que sou capaz de fazer qualquer coisa e que não é minha deficiência que irá me impedir, pois eu sou uma determinante no incentivo e até no estudo das características de minha deficiência. As mães de todos os países estão me adicionando nas redes sociais, dizem que sou um incentivo para os filhos delas. Todos que me acompanharam nesse desenvolvimento notaram que eu mudei, que estou mais expressiva, animada e responsável, ajudo nas despesas e afazeres de casa e me sinto mais livre. Em 2015 tivemos um imprevisto e não voltamos a trabalhar, uma pena, e depois que eu parei de trabalhar fiquei muito estressada, porque não gosto de ficar muito tempo parada em casa, apesar dos afazeres. Quando foi em novembro de 2018, entrei em um Pet Shop para trabalhar, comecei com poucas horas e em janeiro de 2019 comecei a trabalhar em período integral até quase no final de maio de 2020 e por conta da pandemia voltei a trabalhar meio período. No início pensei em desistir, porque era para fazer coisas bem diferentes do que eu estava acostumada a fazer no food truck, mas minha mãe sempre me incentivou a novos desafios, e no Pet Shop precisava mexer na maquininha de cartões, fazer agendamentos de banhos no sistema onde eu mexia diariamente. As pessoas que trabalharam comigo no Pet Shop foram me ensinando com paciência, e com o tempo fui aprendendo e desenvolvendo novas habilidades que me fez sentir mais confiante. Infelizmente por conta da pandemia a dona do Pet Shop teve que vender a loja em setembro e acabei ficando sem trabalhar por 2 meses, porém, de novembro de 2020 até março deste ano cuidei 2 crianças pequenas, e hoje em dia, ainda cuido quando as mães precisam. Gosto de passear e viajar com a família, ajudar as pessoas, cuidar dos meus animais de estimação e outras diversões quando tenho oportunidade, gosto de assistir novelas e a Missa do Padre Marcelo aos sábados, que é muito especial para mim. Esta é minha história. Gabriela Federici.

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